Leg

Template:Infobox - genetická choroba Marfanův syndrom (dolichostenomelie) zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:

vysoká postava
dlouhé tenké končetiny
dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
dislokace oční čočky (ectopia lentis)
anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)

Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.

Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).

Etiopatogeneze[edit | edit source]

dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů

náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu

Klinický obraz[edit | edit source]

gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
„příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
„příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
habituální subluxace až luxace kloubní
flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
anomálie chrupu, gotické patro
riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
hydroxyprolin v moči

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Rentgenový obraz[edit | edit source]

rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie[edit | edit source]

prevence kontraktur cvičením
výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza[edit | edit source]

nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):

ruptura aneuryzmatu
disekce aorty
srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
arytmie při prolapsu mitralis

považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

Template:Navbox - monogenně dědičné choroby

Kategorie:Ortopedie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Kardiologie Kategorie:Články s videem