Ureagenesis disorders
From WikiLectures
Etiopathogenesis[edit | edit source]
Hereditary metabolic disorders of ureagenesis arise from a defect in ureagenetic enzymes.
Clinical picture[edit | edit source]
The disease manifests itself mostly soon after birth or in infancy. The main laboratory symptom is hyperamonemia.
In the clinical picture there is vomiting, refusal of food with proteins, intermittent ataxiea, increased irritability, lethargy, mentál retardation.
Includes:
- Hyperamonemia type I (carbamoyl phosphate synthetase deficiency);
- Hyperamonemia type II (deficiency of ornithinetranscarbamoylase) – increase in glutamine in the blood, urine, fluid;
- Citrullinemia ((deficiency of argininosuccinate synthetase) – a large amount of citrulline in the urine – 1 to 2 g/day;
- Argininosuccinate aciduria (argininosuccinase defect);
- Hyperargininemia (arginase defect).
Links[edit | edit source]
Related articles[edit | edit source]
- Dědičné metabolické poruchy
- Dědičné metabolické choroby z ukládání glykogenu
- Dědičné metabolické poruchy/Patogenetické mechanizmy
- Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů
- Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie
- Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad
- Dědičné metabolické poruchy malých molekul
- Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul
Template:Patobiochemie metabolických drah (Masopust)
