Hyperphenylalaninemia


 * zvýšená hladina fenylalaninu v krvi
 * AR dědičná, gen je na 12. chromozomu, výskyt je 1:10 000

Typy

 * defekt fenylalaninhydroxylázy − klasická fenylketonurie (PKU)
 * defekt dihydrobiopterinreduktázy − atypická fenyketonurie
 * defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor fenylalaninhydroxylázy) − atypická fenylketonurie
 * fenylalanin zvýšený jen do 0,6 mmol/l se nazývá hyperfenylalaninemie

Patogeneze
Patogeneze HPA je stejná jako u ostatních typů, ale nemá ani zdaleka takový dopad jako klasická fenylketonurie a je v podstatě bez projevů nemoci.

Hyperfenylalaninemie je tedy jen zvýšené množství fenylalaninu v krvi při normální dietě pacienta.

Screening
ppoužíváme kapilární krev z patičky 2.−3. den po narození
 * v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě
 * při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den − screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření
 * od 1. 10. 2009 se provádí celoplošný novorozenecký screening metodou tandemové hmotnostní spektrometrie
 * dříve: Guthrieho metoda – máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti Pha začne růst

Diagnóza

 * diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem

Související články

 * Fenylketonurie
 * Novorozenecký screening
 * Fenylalanin

Externí zdroje

 * | Fenylketonurie (česká wikipedie)
 * | Fenylalanin (česká wikipedie)

Použitá literatura