Multiple endocrine neoplasia syndrome

MEN = Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie – patří sem tři syndromy, jejichž hlavní součásti tvoří nádory endokrinních žláz.

Definice a epidemiologie
Autozomálně dominantně dědičný syndrom s prevalencí 2–20 případů na 100 000 obyvatel vyznačující se především primární hyperparathyreózou, tumory endokrinní části pankreatu a tumory hypofýzy.

Etiopatogeneze
Defekty (delece, mutace) genu pro protein menin. Tento gen je tumor supresorovým genem. Je lokalizován na 11. chromozomu.

Klinický obraz
Součástí MEN 1 mohou být: adenomy nadledvin, karcinoid, podkožní lipomy, angiofibromy na tváři, kolagenomy, …
 * 1) Primární hyperparathyreóza – v rámci syndromu se vyskytuje s pravděpodobností 95–100 % a bývá také první manifestací.
 * 2) Tumory endokrinního pankreatu – mohou být afunkční nebo hormonálně aktivní – nejčastěji gastrinom (60 %) nebo inzulinom (20 %).
 * 3) Tumory hypofýzy – téměř vždy adenomy. Mohou být afunkční, v případě aktivity se téměř vždy jedná o prolaktinom.

Diagnostika
Průkaz minimálně dvou základních součástí syndromu, průkaz diagnózy na základě molekulárně biologických vyšetření.

Terapie
Spočívá v terapii jednotlivých složek.

Prognóza
Zvýšená morbidita a mortalita závisí na časné diagnostice a léčbě jednotlivých složek.

Definice a epidemiologie
Autozomálně dominantně dědičný syndrom s prevalencí 1–5 případů na 100 000 obyvatel. Složkami syndromu jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom, primární hyperparathyreóza.

Etiopatogeneze
Mutace RET protoonkogenu lokalizovaného na 10. chromozomu.

Klinický obraz

 * 1) Medulární karcinom štítné žlázy – manifestuje se obvykle jako první, je vysoce maligní.
 * 2) Primární hyperparathyreóza – manifestuje se přibližně v 25 %.
 * 3) Feochromocytom.

Diferenciální diagnostika
Odlišení od jiných nádorových syndromů. Diagnózu potvrdíme průkazem mutace RET protoonkogenu.

Terapie
Spočívá v terapii jednotlivých složek. Důležitá je dispenzarizace a potomkům je indikována preventivní totální thyreoidektemie.

Prognóza
MEN 2A je závažný syndrom se zvýšenou morbiditou a mortalitou. Důležitá je časná diagnostika, terapie jednotlivých složek a také to, jaké složky syndromu se manifestují.

Definice a epidemiologie
Autozomálně dominantně dědičný syndrom s prevalencí 1–3 případy na 100 000 obyvatel. Složkami syndromu jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom, slizniční neuromy.

Etiopatogeneze
Mutace RET protoonkogenu lokalizovaného na 10. chormozomu.

Klinický obraz

 * 1) Medulární karcinom štítné žlázy – přítomný v 100 % případů.
 * 2) Feochromocytom – přítomní v 50 % případů, často bilaterálně.
 * 3) Slizniční neuromy – v 100 % prřípadů, marfanoidní habitus (70 %) a střevní ganglioneuromy.

Diagnostika
Průkaz jednotlivých součástí syndromu a průkaz mutace RET protoonkogenu.

Terapie
Pro průkaz syndromu je indikována preventivní totální thyreoidektemie ještě před manifestací karcinomu, taktéž potomkům. Dále se využívá terapie jednotlivých složek, důležitá je dispenzarizace s aktívním vyhledáváním a časnou diagnostikou.

Prognóza
MEN 2B je závažný syndrom se zvýšenou morbiditou a mortalitou. Důležitá je časná diagnostika, terapie jednotlivých složek a také to, jaké složky syndromu se manifestují.

Související články

 * Medulární karcinom štítné žlázy
 * Feochromocytom