Glycogenosis / Questions and case reports

Questions

 * 1) Glycogen biosynthesis
 * 2) * A – requires inorganic phosphate as one of the substrates
 * 3) * B – involves the formation of α-1 → 6 branches by glucan unit transfer from α-1 → 4 bonds
 * 4) * C – includes synthesis of UDP-glucose directly from uridine triphosphate and glucose-6-phosphate
 * 5) * D – involves the transfer of glucose residue in UDP-glucose to the reduced end of the "primer" of glycogen
 * 6) Glukagon působí tak, že:
 * 7) * A – inhibuje cAMP dependentní proteinovou kinázu v játrech
 * 8) * B – stimuluje glykolýzu v játrech
 * 9) * C – stimuluje glukoneogenezu ve svalech
 * 10) * D – stimuluje fosforylaci glykogen–fosforylázy b v játrech
 * 11) * E – stimuluje defosforylaci glykogensynthasy v játrech
 * 12) Glykogenózu typu I (Gierkeho choroba) způsobuje:
 * 13) * A – deficit glukóza–6–fosfátdehydrogenázy v játrech
 * 14) * B – deficit glukóza–6–fosfatasy v játrech a ledvinách
 * 15) * C – abnormální struktura jaterního glykogenu
 * 16) * D – deficit amylo–1→6–glukosidasy v játrech a ve svalech
 * 17) * E – deficit jaterní fosforylázy

Novorozenec mírně hypotrofický, s cyanózou a s výraznou hypoglykemií
Jde o novorozence porozeného v 38. týdnu gestace, 2 100g (adekvátní hmotnost: 3 300g), délky 47 cm, mírně cyanotický (pro hypoxii), s tachykardií (35/min). Glykemie: 0,8 mmol/l (dolní limit pro novorozence: 2,5 mmol/l). Matka 35 roků. V posledním trimestru měla mírnou hypertenzi a dále opakující se infekce močového ústrojí, zvracela a velmi málo jedla.

Otázky:
 * 1) Jaká je příčina tak nízké hladiny u novorozence?
 * 2) V čem je odlišný energetický metabolismus fétu od novorozence?

Kojenec s opakujícími se stavy hypoglykemie
U kojence s opakujícími se stavy hypoglykemie už od narození byl proveden test s aplikací glukagonu as 1 hodinu po stravě bohaté na sacharidy. Glykemie stoupla z 3,9 mmol/l na 6,1 mmol/l. Za 3 hodiny poté klesla glykemie na 2,5 mmol/l. Po další aplikaci glukagonu však nebyl zaznamenán žádný vzestup glykemie.

Otázka: Jaká je příčina této formy odpovědi na aplikaci glukagonu?
 * A – Deficience jaterní glykogenfosforylázy nebo “odvětvovače” glykogenu
 * B – Deficience glukóza-6-fosfatasy.
 * C – Defekt v receptoru pro glukagon.
 * D – Neschopnost secernovat adekvátní množství glukagonu.
 * E – Problém v glukoneogeneze.

Pacient s glykogenózou typu V (McArdleho choroba) a pacient s glykogenózou typ VI (Hersova choroba)
Příčinou obou stavů je dědičně podmíněný deficit klíčového enzymu degradace glykogenu: glykogenfosforylázy.

Otázka:
 * 1) Který z těchto typů má závažnější klinické příznaky a proč?

Související články

 * Glykogenózy
 * Poruchy metabolismu glukózy a tematické otázky a kazuistiky
 * Charakteristika novorozeneckého období

Reference



 * MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 1999. 182 s. s. 38- 40.  ISBN 80-238-4589-6.