Differential diagnostic deliberation in neurology/PGS

✔️

Introduction
Diagnostic deliberation in neurology progresses from the detection of disease symptoms to formulation of a syndromological, topical and nosological diagnosis, ideally to anetiological diagnosis.

The basic instruments of the diagnostic procedure are a detailed, structured anamnesis (patient history) and a careful, systematic clinical neurological examination (Tab. 1) (For detailed instructions on the neurological examination, see webu Neurologické kliniky 1. LF UK). To verify a clinical suspicion, it is usually necessary to carry out some of the auxiliary examinations.

Syndromologickou diagnosou rozumíme souhrn jednotlivých projevů onemocnění (subjektivních symptomů a objektivních příznaků nalezených při neurologickém vyšetření), které jsou seskupeny v kombinaci charakteristickou pro určitý syndrom (např. kombinace hybného zpomalení s klidovým třesem a svalovou ztuhlostí tvoří extrapyramidový hypokineticko-rigidní nebo-li parkinsonský syndrom).

Topická diagnosa definuje úroveň postižení v rámci periferního či centrálního oddílu nervové soustavy (v uvedeném případě parkinsonského syndromu se jedná o strukturální nebo funkční postižení bazálních ganglií).

Nosologická diagnosa formuluje název klinické jednotky (nemoci), kterou charakterizuje zjištěný neurologický syndrom spolu s klinickým průběhem onemocnění, reakcí na léčbu apod. Ve výše uvedeném příkladu se bude nejspíše jednat o Parkinsonovu nemoc (parkinsonský syndrom s positivní odpovědí na podání levodopy, způsobený odumíráním dopaminergních neuronů v substantia nigra, pars compacta).

Etiologickou diagnosu – příčinu nemoci – obvykle nelze s jistotou určit pouze z anamnesy a neurologického vyšetření. Zde mají rozhodující přínos cíleně indikované pomocné vyšetřovací metody (zejména morfologická zobrazení, metody klinické neurofysiologie, biochemická a molekulárně genetická laboratorní vyšetření).

V následujícím přehledu uvádíme základní charakteristiky postižení jednotlivých úrovní (etáží) periferního a centrálního oddílu nervové soustavy, k jejichž rozlišení slouží nálezy neurologického vyšetření.

Periferní a centrální postižení
Základním úkolem je rozpoznat, zda se u daného jedince jedná o poškození na úrovni periferní (Tab. 2.) či centrální (Tab 3.) a dále přesněji určit místo poškození. U konkrétního nemocného může být situace ztížena tím, že jsou projevy postižení vyjádřeny neúplně nebo se mohou kombinovat příznaky z několika periferních a centrálních etáží. Pro potřeby základního rozhodování však postačují zde uvedené základní charakteristiky a rozdíly mezi periferním a centrálním postižením (Tab. 4.).

Pozn.: Uvedená charakteristika centrálního postižení odpovídá příznakům z léze horního motoneuronu. Pseudochabá symptomatika, pseudochabá paréza – několik dnů až týdnů po akutním centrálním postižení může být mimo svalové slabosti areflexie a hypotonie. Teprve po odeznění tohoto stádia tzv. míšního šoku (týká se však i postižení mozku) se rozvine typická centrální symptomatika s hyperreflexií a spastickými jevy.

Area nervina – oblast zásobení jedním nervem

Area radicularis – oblast zásobení kořenem

Klinické charakteristiky periferního postižení
náhled|Klinické charakteristiky periferního postižení V rámci periferního systému se projevy mohou lišit v závislosti na tom, která část periferie je postižena dominantně. V bližší charakteristice postižení jednotlivých etáží budou popsány jejich typické či dokonce specifické projevy. Je samozřejmé, že bývají přítomny obecné projevy periferního postižení (viz Tab. 4.). V následujícím textu a ve schématu na Obr. 1. jsou uvedeny základní rysy jednotlivých etáží periferní léze.

Postižení svalu

 * svalová slabost (lokalizace závisí na distribuci postižení)


 * atrofie, hypertrofie, pseudohypertrofie (náhrada svalu nefunkční tkání u některých typů svalové dystrofie)


 * hypotonie
 * snížené (ale mohou být i normální) reflexy proprioceptivní


 * není porucha čití, ale může být bolest (myositis, rhabdomyolysis)

Postižení nervosvalové ploténky

 * svalová únava, slabost v závislosti na předchozí námaze


 * není porucha čití


 * není bolest


 * normální svalový tonus


 * normální reflexy proprioceptivní


 * normální trofika svalů

Postižení periferního nervu

 * svalová slabost, hypotonie a hyporeflexie, po delším trvání hypotrofie svalů (periferní, „chabá“ paréza) v distribuci area nervina


 * porucha čití v distribuci area nervina či v „rukavicové, ponožkové“ distribuci (nemusí být vždy přítomna, záleží na tom, zda je postižen nerv se sensitivní složkou)


 * může být bolest

Postižení plexu

 * Svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy a poruchy čití v distribuci neodpovídající area nervina či radicularis (je rozsáhlejší, plurisegmentální)

Postižení zadního kořene

 * porucha čití a případně bolest v distribuci area radicularis


 * snížení proprioceptivních reflexů (pokud není kompensováno ze sousedních kořenů zásobujících tentýž sval)


 * není svalová slabost


 * nejsou svalové fascikulace

Postižení předního kořene

 * svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy v distribuci area radicularis
 * svalové fascikulace
 * není porucha čití
 * není bolest

Při kořenovém postižení se většinou kombinuje postižení zadního i předního kořene.

Postižení dolního motoneuronu

 * svalová slabost, hypotonie a další projevy chabé parézy v oblasti odpovídající rozsahu postižených buněk předních rohů míšních, nemusí odpovídat area radicularis
 * jinak identický nález jako u postižení předního kořene

Klinické charakteristiky centrálního postižení
náhled|Klinické charakteristiky centrálního postižení Centrální postižení nelze charakterizovat jednoduchou společnou definicí. Zahrnují totiž jak systémy řídící, tak systémy modulační a korekční a systémy podílející se na přenosu informací. Značně odlišné centrální syndromy vznikají při postižení na úrovni míšní a na úrovni mozkové (viz obr.).

Syndromy z postižení míchy
Při vyšetření pacienta s podezřením na míšní postižení je nezbytností cílené zjištění subjektivních obtíží pacienta včetně např. rázu poruch mikce, defekace a sexuálních funkcí. Následuje důkladné vyšetření hybnosti a čití s ohledem na přesný ráz a distribuci poruchy ve smyslu horizontální a vertikální míšní topografie (Obr. 3). Na základě takového klinického vyšetření lze s vysokou pravděpodobností stanovit místo pravděpodobné léze, na které se pak zaměří pomocná vyšetření.

Obecné projevy míšního postižení
(nemusí být vyjádřeny všechny zároveň)


 * porucha hybnosti
 * v postiženém segmentu: periferní („chabá“) paréza
 * pod úrovní léze: centrální paréza (v akutním stádiu „pseudochabá“ – viz výše, v chronickém stádiu provázená svalovým hypertonem a spastickými jevy), obvykle dominuje na dolních končetinách při chůzi


 * poruchy stability stoje a poruchy chůze


 * poruchy čití pod úrovní poškození


 * sfinkterové poruchy (v závislosti na výši léze retence nebo inkontinence moči a stolice)


 * bolesti zad a pocity sevření v určitých segmentech

Ložiskové projevy
náhled|Centromedulární syndrom náhled|Anterolaterální syndrom náhled|Unilaterální syndrom náhled|Syndrom zadních a postranních provazců
 * centromedulární syndrom (syndrom centrální míšní šedi, syringomyelický syndrom)Nejčastější příčinou je trauma, tumor, syringomyelie či ischémie v oblasti a. spinalis anterior. Základní charakteristika – porucha vnímání bolesti tepla a chladu oboustranně v postižených segmentech s pozvolným šířením směrem kaudálně, obvykle se sakrální úsporou, se zachováním čití taktilního a hlubokého (propriocepce – vibračního čití, polohocitu a pohybocitu) – tzv. syringomyelická disociace čití. Později se rozvíjí periferní paréza ve výši postižených segmentů (poškození dolních motoneuronů).


 * anterolaterální syndrom Nejčastější příčinou je ischémie. Základní charakteristika – periferní paréza ve výši postižených segmentů, centrální paréza kaudálně od místa léze pro poškození horních motoneuronů (pyramidových drah). Vnímání bolesti, tepla, chladu bývá také postiženo (tr. spinothalamicus), taktilní a hluboké čití bývá zachováno.


 * unilaterální syndrom (syndrom hemisekce míšní, Brownův-Séquardův syndrom)Nejčastější příčinou je trauma či roztroušená skleróza. Základní charakteristika – ve výši léze je periferní (chabá) paréza v příslušném segmentu, na ipsilaterální (stejnostranné k lézi) dolní končetině je centrální paréza pro poškození sestupných drah a porucha hlubokého a zčásti i taktilního čití z postižení dráhy zadních provazců, na kontralaterální dolní končetině a na trupu není porucha hybnosti, ale je porucha čití termického a algického se zachováním čití taktilního a hlubokého (tj. syringomyelická disociace čití – viz výše). Horní hranice kontralaterální poruchy čití je posunuta níže, než by odpovídalo úrovni postižení, protože tractus spinothalamicus křižuje na druhou stranu míchy asi o 2 segmenty nad vstupem zadních kořenů.


 * syndrom zadních provazců Klasickou příčinou je neurosyfilis, dnes spíše metabolické poruchy (diabetes mellitus), případně lokalisované trauma, tumor. Základní charakteristika – pod místem léze porucha hlubokého a částečně i taktilního čití (diskriminační čití), ataxie, areflexie. Není paréza, algické a termické čití je zachováno (tzv. tabická nebo zadněprovazcová disociace čití), ale bývají parestézie.


 * syndrom zadních a postranních provazců Nejčastějšími příčinami jsou Friedreichova nemoc a jiné spinocerebellární degenerace nebo avitaminóza B12. Základní charakteristika – porucha hlubokého a taktilního čití, ataxie (senzitivní z postižení propriocepce a mozečková z postižení spinocerebelárních drah), centrální (spastická) paréza, charakteristická spasticko-ataktická chůze. Algické a termické čití je relativně zachováno.

Syndromy postižení mozku
Projevy postižení mozku lze rozdělit na obecné symptomy, jež mohou vznikat z různých příčin a nedá se obvykle podle nich usuzovat na přesnou povahu a lokalisaci patologického procesu:


 * bolesti hlavy, případně jako součást syndromu nitrolební hypertense nebo meningeálního syndromu


 * poruchy vědomí


 * generalizované epileptické paroxysmy

a ložiskové příznaky, jež naopak mají značnou lokalisační hodnotu:


 * ložiskový neurologický deficit projevující se poruchou hybnosti či čití na kontralaterálních končetinách


 * fokální epileptické paroxysmy


 * postižení hlavových nervů


 * poruchy řeči a kortikálních funkcí.

Z praktického hlediska má dále význam dělit mozkové symptomy a syndromy na ty, jež vznikají při postižení infratentoriálních a supratentoriálních struktur.

Infratentoriální postižení
Hlavní struktury mozku uložené pod mozečkovým tentoriem jsou mozkový kmen a mozeček. Velmi často bývají postiženy současně, a to jak vinou umístění v relativně malém uzavřeném prostoru, tak v důsledku svého společného krevního zásobení a úzkého funkčního propojení. V tab. 5 jsou uvedeny nejčastější klinické projevy postižení těchto struktur.

Supratentoriální postižení
Postižení supratentoriálně uložených oblastí mozku nemá jednotnou symptomatiku. Hlavní projevy lze rozlišit v členění na kortikální postižení a postižení bílé hmoty hemisfér (viz tab 6). Některé další pododdíly supratentoriálně uloženého centrálního nervstva mají koordinační, modulační a přepojovací funkce a jejich výpadek se tedy projeví odlišnými symptomy. Např. poškození bazálních ganglií má za následek parkinsonský syndrom či dyskineze, poškození thalamu komplexní poruchy čití atd.

Autoři:
 * Doc. MUDr. Jan Roth, CSc.
 * Prof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc.