PARK geny

PARK genes are genes associated with the hereditary form of Parkinson's disease.

Vztah genů PARK ke vzniku Parkinsonovy choroby
Parkinsonova choroba (PD) je chronické neurologické onemocnění, jejíž patologicko-anatomickým podkladem je tvorba intracelulárních inkluzí s obsahem alfa-synukleinu a předčasným zánikem pigmentovaných neuronů v pars compacta substantia nigra. To způsobuje nedostatek neurotransmiteru dopaminu ve striatu, a tím i insuficienci stimulace dopaminergních receptorů D1 a D2. Přímým následkem tohoto deficitu je dysfunkce motorických okruhů bazálních ganglií. Tyto spoje sehrávají podstatnou roli v regulaci volní motoriky, rozhodují o výběru vhodných a inhibici nevhodných pohybových vzorců a synergismů.

Příčina PD není dodnes známa. Rozlišujeme formy onemocnění na geneticky podmíněné a sporadické.

Předpokládá se, že většina případů je výsledkem kombinace určité genetické predispozice a dlouhodobého působení toxinů ze životního prostředí, resp. jistých produktů metabolismu. Vědecké výzkumy vedly k identifikaci několika monogenních forem poruchy a mnohých genetických rizikových faktorů, které zvyšují riziko rozvoje PD. Hereditární forma souhrnně tvoří 20 % případů u PD před 40. rokem života a 2 % pacientů po 50. roce života.

PD, která je geneticky ovlivnitelná, má několik typů s ohledem na věk nástupu:


 * juvenilní (věk nástupu ≤ 21 let),
 * EOPD (early onset PD – věk nástupu do 30 let),
 * PD s brzkým počátkem (věk nástupu ≤ 50 let),
 * klasická forma.

Formy PARK genů
V současnosti je známo několik PARK genů, ze kterých nejvýznamnější jsou uvedeny v tabulce:

Související články

 * Parkinsonova choroba
 * Bazální ganglia
 * Dopamin
 * Antiparkinsonika