Hereditary disorders of amino acid metabolism/Questions and case studies

Otázky

 * 1) which amino acids are mostly taken up by the kidneys?
 * 2) *A – glycine
 * 3) *B – arginine
 * 4) *C – alanine
 * 5) *D – glutamic acid
 * 6) *E – glutamine
 * 7) *F – leucine
 * 8) *G – histidine
 * 9) *H – tyrosine
 * 10) Které aminokyseliny odevzdává sval do krevní cirkulace v největším množství?
 * 11) *A – glycin
 * 12) *B – arginin
 * 13) *C – alanin
 * 14) *D – glutamová kyselina
 * 15) *E – glutamin
 * 16) *F – leucin
 * 17) *G – histidin
 * 18) *H – tyrosin
 * 19) Enzymové defekty v cyklu tvorby močoviny vedou k poruchám mozkové činnosti. Čím je to způsobeno?
 * 20) *A – Hyperamonemií
 * 21) *B – Tvorbou atypických aminokyselin
 * 22) *C – Zvýšenou tvorbou biogenních aminů
 * 23) *D – Hyperurikemií
 * 24) *E – Hypoglykemií (glukoneogeneze z aminokyselin je snížena)
 * 25) Které aminokyseliny nejsou nutričně esenciální?
 * 26) *A – Methionin
 * 27) *B – Fenylalanin
 * 28) *C – Cystein
 * 29) *D – Tyrosin
 * 30) *E – Leucin
 * 31) *F – Isoleucin
 * 32) *G – Valin
 * 33) *H – Threonin
 * 34) Které z aminokyselin nejsou glukogenní?
 * 35) *A – Isoleucin
 * 36) *B – Leucin
 * 37) *C – Histidin
 * 38) *D – Cystin
 * 39) *E – Lysin
 * 40) *F – Valin
 * 41) *G – Tryptofan
 * 42) Tyrosin je prekurzor pro syntézu:
 * 43) *A – Noradrenalinu
 * 44) *B – Adrenalinu
 * 45) *C – Melaninu
 * 46) *D – DOPA
 * 47) Klíčovým intermediárním metabolitem pro synthesu cysteinu v játrech je:
 * 48) *A – Argininosukcinát
 * 49) *B – Homoserin
 * 50) *C – Semialdehyd glutamové kyseliny
 * 51) *D – Cystathionin
 * 52) *E – Xanthurenová kyselina
 * 53) Mechanismus vylučování kreatininu ledvinami spočívá:
 * 54) *A – V glomerulární filtraci (bez tubulární sekrece nebo tubulární zpětné resorpce)
 * 55) *B – V glomerulární filtraci a v malém podílu tubulární sekrece
 * 56) *C – V glomerulární filtraci a tubulární zpětné resorpci
 * 57) *D – V tubulární sekreci
 * 58) Při prerenální uremii je
 * 59) *A – Zvýšený kreatinin úměrně se zvýšenou ureou
 * 60) *B – Zvýšená urea a kreatinin na horní hranici normálu
 * 61) *C – Zvýšený kreatinin a urea na horní hranici normálu
 * 62) *D – Kreatinin i urea jen na horní hranici normálu.

Infant with psychomotor retardation
Infant, 3 and 1/2 months, normal delivery. After several weeks, the mother observed that the child (compared to his siblings) showed little interest in the surroundings and that he was not making progress. The urine in the diapers had a strange smell, like mice. The girl also developed tremors in her limbs. In the laboratory, a positive Guthrie's test for hyperphenylalaninemia was demonstrated, the urine gave a positive reaction with ferric chloride for phenylpyruvic acid. Phenylalanine concentration in plasma: 1089 mol/l (N:  109 mol/l). Examination of the biopsy specimen of the liver showed a significant reduction (to 1%) of phenylalanine hydroxylase. This indicates the presence of the "classic" form of phenylketonuria

Otázky:
 * 1) Proč nelze při dietním léčení fenylketonurie vyloučit zcela přítomnost fenylalaninu v potravě?
 * 2) Čím může být ohrožen plod těhotné ženy s fenylketonurií (který tuto poruchu nezdědil)
 * 3) Může organismus pacienta s deficitem fenylalaninhydroxylasy tvořit tyrosin?

Pacient s dislokací očních čoček a mírnou retardací se záchvatem křečí
Chlapec, 15 roků, dostal náhle záchvat křečí připomínající “grand-mal”. Lékař nalezl ochabnutí svalů na levé tváři a na levé horní a dolní končetině, a proto chlapce odeslal k hospitalizaci s diagnózou cerebrovaskulární příhody (pravá hemisféra). Zde byl podrobněji vyšetřen a v anamnéze zjištěna operace (iridektomie) obou očních čoček pro jejich velkou dislokaci, Chlapec byl mírně mentálně retardován. Tyto údaje vedly k podrobnějšímu vyšetření aminokyselin obsahujících síru. Nálezy potvrdily diagnózu homocystinurie: celkový homocystest(e)in v séru – 965 μmol/l (N: < 30), cystein neměřitelný, folát a B12 normální.

Otázky:
 * 1) Který enzym je u tohoto onemocnění deficientní a k jakým změnám v metabolismu aminokyselin to vede?
 * 2) Může být způsobena zvýšená hladina homocyst(e)inu a homocystinurie též dietou?
 * 3) Zvýšená hladina homocysteinu rizikovým faktorem. Pro které stavy?

Pacient s renální kolikou
Chlapec, 16 roků, byl hospitalizován pro prudkou bolest v levém boku vystřelující do pubické oblasti. Měl červenohnědou moč a v močovém sedimentu výrazná erytrocyturie a po okyselení moče kyselinou octovou byly v sedimentu nalezeny ploché transparentní hexagonální krystalky. Zobrazovacími technikami nalezeny konkrementy v obou ledvinách.

Otázky:
 * 1) Jaký močový konkrement zde přichází v úvahu?
 * 2) Jaká porucha (deficience) je podstatou dědičné cystinurie?
 * 3) Jak lze zabránit nebo alespoň snížit tvorbu cystinových kaménků?
 * 4) Jaký je rozdíl mezi cystinurií a cystinózou?

Související články

 * Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
 * Poruchy ureageneze