Tourette syndrome

Tourette Syndrome (also known as Gilles de la Tourette syndrome, TS, GTS) is a congenital neuropsychiatric disorder characterized by movement and sound tics. The syndrome begins to manifest itself during childhood or adolescence. Tics are often accompanied by a change in behavior (ADHD, uncontrollable impulsiveness, obsedantně kompulzivní porucha).

Ethiology and epidemiology
Etiologie TS není dosud zcela jednoznačně objasněna. Bylo identifikováno několik kandidátních genů, které mohou vznik TS významně ovlivňovat, v řadě případů však není možné přesnou genetickou etiologii identifikovat. Kromě genetických faktorů se na vzniku onemocnění podílí i faktory prostředí. Vliv na průběh onemocnění mohou mít infekce a autoimunitní onemocnění. TS může vzplanout v návaznosti na poststreptokokové autoimunitní procesy

Onemocnění se častěji objevuje u mužů než u žen v poměru 3:1. Průměrný věk počátku obtíží je 7 let. V populaci je relativně častá s výskytem až v 1 % populace. V USA je udáván výskyt tiků a obsedantně-kompulzivního chování až u 3 % všech dětí a až u 25 % dětí navštěvujících zvláštní školy.

Patogeneze
U TS byla zjištěna hyperaktivita dopaminergního systému plynoucí ze zvýšené hustoty receptorů a zvýšeného obsahu presynaptického dopaminu ve striatu.

Klinický obraz
náhled|Příklady pohybových tiků První obtíže se objevují v mladším školním věku.
 * Pohybové tiky se projevují především v obličeji (mrkání), na hlavě (záškuby), šíji a obvykle i na horních končetinách, méně často pak na dolních končetinách a trupu.
 * Zvukové tiky se většinou objevují druhotně po pohybových ticích. Nejčastěji se jedná o "odkašlávání".
 * U poloviny pacientů se objevuje koprolalie. Zajímavé je, že četnost tohoto symptomu je závislá na prostředí. V USA se objevuje velmi často, v Dánsku ve čtvrtině případů a v Japonsku pouze ve 4 % případů.
 * V rámci syndromu se objevují i poruchy chování typu ADHD, OCD nebo poruchy ovládání impulzů. Poruchy impulzivity se projevují například neschopností potlačit hněv, sexuální agresivitou nebo jinými asociálními a násilnými sklony. Pacienti mohou mít sklon k sebepoškozování. U syndromu je popisován častější výskyt migrén a poruch spánku.

Prognóza
Nejsilnější jsou projevy TS kolem jedenáctého roku věku. Zhruba třetina pacientů v adolescenci nebo mladším dospělém věku dosáhne téměř úplné nebo úplné remise. Třetina se výrazně zlepší jak ve frekvenci, tak závažnosti tikových projevů. Poslední třetina je zatížena příznaky TS i během dospělosti. Výrazný vliv na vývoj onemocnění má kvalita sociálního zázemí. Pacient, u kterého nebyla v dětství nemoc rozpoznána, nebyl pochopen a podporován, ale naopak trestán, má zpravidla těžší projevy onemocnění a to nejen v dětství, ale i v dospělosti.

Diagnóza
Základem diagnózy je anamnéza a klinické projevy. Pro TS platí, že symptomy se objevují před 21. rokem věku a tiky se objevují chronicky po dobu delší než jeden rok (postupně mnohočetné pohybové a jeden či více zvukových tiků). V budoucnu bude zřejmě základní pomocnou metodou analýza DNA.

Diferenciální diagnóza
Pokud se v onemocnění vyskytují symptomy obsažené se v TS, ale diagnózu TS vyloučíme, hovoříme o tzv. tourettismu.

Přechodná tiková porucha je nejběžnější a nejlehčí idiopatickou tikovou poruchou v dětství. Hlavním rozdílem oproti TS je trvání do jednoho roku a spontánní remise.

Chronická pohybová nebo zvuková tiková porucha je charakterizována jediným neměnným pohybovým nebo zvukovým tikem. U dětí i dospělých.

Chronická mnohotná tiková porucha je charakterizována mnohotnými tiky buď pouze pohybovými, nebo pouze zvukovými.

Jiné: Do diferenciální diagnostiky můžeme zařadit dystonii, choreu, genetické poruchy způsobující tiky nebo jiné stereotypní poruchy typu vývojových poruch, autistických poruch, Huntingtonovy chorey, neuroakantocytózy, Hallervorden-Spatz syndrom, Duchennovy muskulární dystrofie, Wilsonovy choroby, tuberózní sklerózy, Lesch-Nyhanova syndromu. Ze získaných příčin to mohou být polékové tiky, trauma hlavy, encefalitidy, iktus, otrava oxidem uhelnatým.

Léčba
Lehké případy TS, kdy pacienti zvládají své školní a sociální role, není třeba léčit. Nejdůležitější součástí léčby je poučení pacienta, jeho rodiny a nejbližšího okolí o podstatě onemocnění, o možnostech a vedlejších účincích léčby. Zvláštní pozornost by měla být věnována poučení školního kolektivu, zajištění uvolnění a psychické pohody pacienta během pobytu ve škole. Farmakoterapie má za cíl omezit tiky na snesitelnou míru. Lékem volby jsou neuroleptika (tiaprid, risperidon, pimozid při nedostatečném působení je možno nasadit typická neuroleptika – haloperidol). Při ADHD se používá klonidin, v těžších případech metylfenidát. Při OCD dobře působí antidepresiva skupiny SSRI.Vždy je třeba zvážit poměr rizik a přínosu pro pacienta.

Sociální důsledky onemocnění TS
Pohybové a zvukové tiky v kombinaci s poruchami chování mohou pacientům s TS působit řadu společenských obtíží. Dobrým příkladem mohou být mladí pacienti ve škole, kteří jsou považováni za zlobivé (ADHD, OCD, tiky). Pro tiky a špatnou motorickou koordinaci mohou mít problém se psaním. Nepoučení učitelé nebo i rodiče mohou takového pacienta za jeho jednání trestat a tím ještě zhoršovat jeho stav. Takto nemocný může skončit ve zvláštní škole, i když jeho intelektový potenciál může být velmi dobrý. Zkušenosti z USA ukazují, že při adekvátním přístupu dokončí středoškolské vzdělání naprostá většina pacientů s TS a 90 % z nich buď pokračuje dále ve studiu, nebo získá zaměstnání.

Související články

 * Tiky
 * ADHD
 * OCD

Externí odkazy

 * Wikipedia – Tourette syndrome
 * Vizita 5. díl – Tourettův syndrom
 * Tourettův syndrom (video na YouTube s anglickými titulky)