Paget's disease

Pagetova choroba (syn. morbus Paget, osteitis deformans, osteodystrophia deformans) je kostní onemocnění charakterizované lokalizovanou poruchou remodelace kosti, při které dochází k nadměrné kostní resorpci následované kompenzatorně zvýšenou novotvorbou strukturálně neplnohodnotné kosti. Novotvořená kost je značně dezorganizovaná, nazýváme ji "plsťovitá kost". Takto změněné kosti mají větší náchylnost ke zlomeninám.

Postihuje buď: Predilekčně axiální skelet: páteř, pánev, femur, sakrum, lebka.
 * 1) jednu kost – monostotická forma (15 %),
 * 2) více kostí – polyostotická forma.

Epidemiology
Výskyt Pagetovy nemoci je častý v Evropě (Velká Británie), Severní Americe, Austrálii, na Novém Zélandu, méně častý je v Asii a Africe.

Nemoc nastupuje typicky v 5.–6. dekádě u mužů i žen (v poměru pohlaví muži:ženy 3:2).

Etiology
Vyvolávající příčina zatím není známá, předpokládá se spoluúčast genetických faktorů a virů (faktorů prostředí).

Pathogenesis

 * 1) Fáze osteolytická: charakterizována zvýšenou aktivitou abnormálních osteoklastů (s několikanásobně vyšším počtem jader než mají normální osteoklasty).
 * 2) Fáze smíšená: vystupňovaná osteolýza vede ke zvýšené novotvorbě kosti.
 * 3) Fáze sklerotizace: dominuje novotvorba kostní tkáně.

Symptoms
70–80 % pacientů je asymptomatických. U dalších se vyskytuje:


 * bolest kostí a přilehlých kloubů, bolest je lokalizovaná a tupá, velmi často se objevuje v noci,
 * deformity kostí, lebky, zvětšení a deformity obratlů,
 * bolest hlavy,
 * zvětšení obvodu hlavy (pacientovi je najednou malý klobouk),
 * projevy útlaku nervů (postižení sluchu)
 * v místě novotvořené kosti vznik četných arteriovenózních spojek, které vedou k zvýšenému prokrvení a palpačně zvýšení teploty nad místem postižení,
 * fraktury kostí

Differential Diagnosis

 * osteomalacie,
 * osteoporóza,
 * osteoartróza,
 * kostní metastázy,
 * primární nádor kosti,
 * hyperparatyreóza.

Diagnostics
Anamnéza: U cca 14 % případů pozitivní rodinná anamnéza.

Zobrazovací techniky: RTG (lytické a sklerotické leze), CT, radioizotopový kostní scan

Laboratorní diagnostika (markery kostní remodelace):
 * markery kostní resorbce: deoxypyridinolin, N-telopeptid a C-telopeptid kolagenu I (INTP, ICTP),
 * markery novotvorby: ALP (kostní izoenzym),
 * sérové hodnoty vápníku, fosforu a PTH: mohou být v normě.

Complications

 * kostní: fraktury, deformity, kostní sarkom,
 * neurologické: útlak nervových kořenů, hluchota,
 * zvýšený průtok krve kostí může vést k hypercirkulaci, při větším rozsahu postižení až k srdečnímu selhání.

Treatment

 * bisfosfonáty (alendronát, pamidronát, zoledronát aj.),
 * analoga kalcitoninu,
 * nesteroidní protizánětlivé látky (NSPZL),
 * suplementace vitaminu D a kalcia,


 * chirurgická terapie kostních deformit, fraktur,
 * pravidelné kontroly.

Related Pages

 * Poruchy kalciofosfátového metabolismu
 * Indikátory kostní přestavby, markery kostní resorpce