Hyperimmunoglobulinemia IgM syndrome/other types

Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM je heterogenní skupina několika typů protilátkových primárních imunodeficiencí, z nichž nejznámější a nejčastější je typ 1.

Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 1
Tento typ (Hyper-IgM imunodeficit X-vázaný, HIGM1, XHIM, OMIM: 308230) představuje X-vázanou imunodeficienci, způsobenou mutací v genu pro antigenní ligand CD40 (CD40LG, lokalizace Xq26). Tento ligand je zásadně důležitý pro interakci T a B-lymfocytů před zahájením izotypového přesmyku z tvorby IgM na ostatní třídy imunoglobulinů. Studie ukázaly, že defektní jsou T-lymfocyty, neboť B-lymfocyty nosiček (heterozygotních žen) jsou správně stimulovány i pomocí malého množství nedefektních T-lymfocytů.

Klinický obraz
Manifestace zahrnuje vysoké hladiny IgM a absenci ostatních imunoglobulinových tříd (IgG, IgA). Kromě protilátkového deficitu je zde přítomen i deficit buněčný – díky defektním T-lymfocytům a autoimunitně vznikající neutropenii (sklon ke vzniku autoimunitních onemocnění). Projevy zahrnují náchylnost k různým bakteriálním a virovým infekcím, včetně infekcí oportunních (typické jsou například průjmy způsobené Cryptosporidium parvum).

Další typy
Další typy syndromu hyperimunoglobulinemie IgM jsou zmíněny na zvláštní stránce.

Související články

 * Protilátky
 * Primární imunodeficience
 * Brutonova agamaglobulinemie