Larsen syndrome

Larsen syndrome is a very rare syndrome with hyperlaxity (hypermobility) of joints and ligaments characterized immediately after birth:
 * face changes – flattening of the face, widened and flattened root of the nose, wide-set eyes, hypertelorism
 * multiple joint dislocations – mainly dislocation of the knee joints
 * cervical hyperkyphosis – there is a risk of damage to the spinal cord

Patogenesis

 * generalizovaná porucha mezenchymu
 * AD dědičná forma je způsobena mutací genu FLNB na 3. chromozomu (3p14.3)

Klinický obraz

 * změny tváře, oploštění nosu
 * hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, kyčelní klouby oboustranně luxovány a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu), flexní kontraktura lokte
 * typické změny rukou – dlouhé prsty nasedají na krátké metakarpy, distální článek palce lopatkovitý tvar
 * změny páteře – cervikální kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza
 * vrozené vady srdce, aorty, trachey, laryngu
 * inteligence normální

Terapie

 * zabránit kompresi krční míchy zadní fúzí
 * chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, kyčelních kloubů a nakonec pes equinovarus

Související články

 * Achondroplázie
 * Diastrofický dwarfismus
 * Tanatoforický dwarfismus
 * Vrozené vady končetin
 * Vývojová dysplázie kyčelní
 * Pes equinovarus congenitus
 * Vrozené vývojové vady