Congenital defects of the gastrointestinal tract

Congenital atresias and stenoses of the digestive tract  include: Other congenital causes of intestinal obstruction  include:
 * Esophageal atresia
 * Congenital hypertrophic pyloric stenosis (pylorostenosis congenita)
 * Atresia and stenosis of the small intestine
 * Anal and rectal atresia
 * Syndrome arteriae mesentericae superioris
 * Malrotation of the intestine and volvulus
 * Meconium ileus
 * Megacolon congenitum

Esophageal atresia
Atrézie jícnu je vývojová vada jícnu, kdy jícen je slepě ukončen a často je píštělí spojen s tracheou (až v 85 %), díky čemuž vzniká riziko aspirace. Výskyt je 1:2000 až 1:4000, obě pohlaví bývají postižena stejně.

Etiologie

 * porucha diferenciace primární embryonální střevní trubice v jícen, průdušnici a plíci
 * může být součásti tzv. VACTERL – vývojové vady páteře, anorektální oblasti, srdce, ledvin a rádia (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Renal and/or Radial anomalies, Limb defects)

Klasifikace

 * 1) dle Vogta (I–III) :
 * 2) *typ I: úplné chybění jícnu nebo místo jícnu vazivový pruh,<1%
 * 3) *typ II: dva vzdálené pahýly, bez píštěl nepřítomna, 8%
 * 4) *typ IIIa: horní ezofagotracheální píštěl, dolní slepý vak 1%
 * 5) *typ IIIb: dolní ezofagotracheální píštěl, horní slepý vak, nejčastější (85-90%)
 * 6) *typ IIIc: horní a dolní ezofagotracheální píštěl 1%
 * 7) *H-píštěl: jícen průchodný, přítomna píštěl ve tvaru H mezi jícnem a tracheou 5%
 * 8) dle R. E. Grosse (A–E/H)

thumb|center|800px|Klasifikace atrézie jícnu dle Vogta/Grosse

Klinický obraz

 * prenatálně: polyhydramnion (a s ním spojené riziko předčasného porodu)
 * postnatálně: nadměrné slinění, při prvním pití kašel, cyanóza, aspirace

Diagnostika

 * nelze zavést žaludeční sondu
 * RTG hrudníku a břicha
 * rtg kontrastní vyšetření jícnu – nástřik vodné kontrastní látky sondou do pahýlu jícnu, který u nejčastějšího typu atrézie Vogt IIIb slepě končí v úrovni Th 2–4

Léčba

 * operativní uzavření tracheoezofageální píštěle – co nejdříve po porodu (nebezpečí aspirace)

Vrozená hypertrofická stenóza pyloru
Hypertrofická stenóza pyloru je získaná difúzní hypertrofie a hyperplázie hladké svaloviny pyloru a celého žaludku.

Etiologie
Etiologie není známá, předpokládá se účast polygenní dědičnost a prostředí, v 15 % je prokázaný familiární výskyt. Někdy je ve spojení s hiátovou hernií, atrézií jícnu či Turnerovým syndromem. Incidence onemocnění se geograficky velmi liší, v ČR je přibližně 1:5000 živě narozených dětí, až pětkrát častěji se vyskytuje u prvorozených chlapců. Postižení jsou novorozenci a kojenci mezi 3.-6. týdnem života, děti starších 3 měsíců vzácně.

Klinický obraz

 * dominuje explozivní zvracení obloukem, projektilově (až do 1 m);
 * zvratky obsahují kyselé žaludeční šťávy, obsahem bývá natrávené mléko, zvratky jsou bez příměsi žluče;
 * dochází k dehydrataci, dítě má velkou chuť k jídlu, dychtivě pije; ubývá na váze (dehydratace, nedostatečný kalorický příjem)
 * dítě je letargické, má zácpu nebo hladové stolice, má stařecký vzhled;
 * může vést až k závažné hypochloremické alkalóze a k hypokalémii – těžký stav, povrchní dýchání, ztráta vědomí, křeče – coma pyloricum;
 * ihned po napití lze na bříšku sledovat peristaltickou vlnu (z levého do pravého epigastria);
 * při šetrné palpaci je asi u 70% dětí hmatná rezistence = oliva, velikosti třešně v epigastriu, vpravo od střední čáry – tumor pylori;
 * vzácně se může vyskytnout ikterus

Laboratorní vyšetření

 * typicky hypochloremická alkalóza s hypokalémií, hyponatrémií a dehydratací;
 * hypochlorémie může dosahovat až extrémních hodnot (pod 75 mmol/l), její stupeň odráží lépe ztráty kália než kalémie;
 * zvýšené hodnoty gastrinu;

Diagnostika

 * klinický obraz
 * UZ břicha
 * měří se délka (17 mm a více) a šíře (4 mm a více) pylorického kanálu
 * senzitivita 97%
 * RTG kontrastní vyšetření (pasáž GITem) se v současné době používá při diagnostických pochybnostech
 * dilatace žaludku
 * prodloužený a úzký pylorický kanál (tzv. obraz kolejnice či tkaničky)
 * kontrastní látku je nutné po vyšetření odsát nazogastrickou sondou (možná aspirace)
 * rychlý průchod kontrastu žaludkem vylučuje pylorostenózu
 * toto vyšetření může odhalit další příčiny zvracení bez příměsi žluči:
 * atonie žaludku
 * opožděné vyprazdňování žaludku,
 * gastroezofageální reflux

Diferenciální diagnóza

 * jiné příčiny explozivního zvracení:
 * intrakraniální hypertenze,
 * atrézie pyloru,
 * antrální membrána,
 * duplikatury žaludku,
 * atonie žaludku,
 * opožděné vyprazdňování žaludku,
 * gastroezofageální reflux;
 * jiné příčiny podobného metabolického rozvratu:
 * akutní insuficience nadledvin – při krvácení či kongenitální hyperplazii – MAc,
 * hyperkalémie,
 * ztráty sodíku v moči;
 * DMP – MAl můžou udělat poruchy metabolismu AMK (porucha cyklu močoviny).

Léčba

 * konzervativní postup se nedoporučuje
 * léčba je chirurgická
 * nejčastěji se provádí podélná pyloromyotomie hypertrofické svaloviny pyloru (Weber-Ramstedtova operace):
 * začíná se příčnou laparotomií v pravé části epigastria
 * podélně se protnou přímé svaly břišní a fascie šikmých svalů břišních
 * po otevření peritoneální dutiny se do operační rány luxuje hypertrofický pylorus
 * provede se ostrá podélná incize serózy a povrchových svalových vláken (incize začíná 1-2 mm od pyloroduodenálního přechodu a končí v oblasti přechodu pyloru do žaludku)
 * svalová vlákna se od sebe oddělí (v celé délce incize) tupou disekcí
 * komplikací je perforace sliznice - tu je třeba přešít vstřebatelným materiálem a překrýt omentem
 * pacienti s váhovým úbytkem více než 5%, s metabolickou alkalózou a hypochlorémií je nutné před operací parenterálně rehydratovat a korigovat vnitřní prostředí v průběhu 24 hodin
 * lze provést též laparoskopickou technikou
 * prognóza – při včasné operaci dobrá.

Atrézie a stenóza duodena
thumb|Atrézie duodena thumb|Typický nález na RTG snímku ve visu u atrézie duodena - tzv. double bubble sign Výskyt atrézií a stenóz je 1:5000-10000. U 30 % pacientů se zároveň vyskytuje Downův syndrom a více než 50 % pacientů má přidružené vrozené vady.

Klinický průběh
Prenatálně docház k polyhydramnionu v důsledku přerušené cirkulace plodové vody. Nastává tzv. braz dvou "bublin", které jsou vypněny tekutinou. Postnatálně dochází při úplné obstrukci v prvních 24 hodinách k rozvoji klinického obrazu vysokého ilea, což se projevuje prudkým zvracením s příměsí žluči. V 90 % se obstrukce nachází pod Vaterskou papilou. Ve zbývajících 10 % případů zvratky žluč neobsahují. Lékař může pozorovat vyklenuté epigastrium, propadlé hypogastrium (loďkovité bříško), peristaltika je viditelná. Smolka neodchází. Při částečné obstrukci je klinická manifestace pozdní.

Diagnostika
Prenatálně se diagnostika provádí pomocí ultrazvukového screeningu. Postnatálně se pozoruje nativní RTG břicha ve visu, který je typicky vyobrazen jako dvě bubliny či hladiny, to platí pro žaludek a rozšířené duodenum. Ve většině případů dochází k absenci plynu v distální části GITu. Z žaludku se odsává více než 20 ml tekutiny pomocí nasogastrické sondy. Normální objem tekutiny v žaludku je 5 ml. Následuje insuflace plynu do žaludku a díky tomu lze obraz dvou bublin na RTG reprodukovat. K upřesnění diagnózy a zároveň vyloučení malrotace nebo volvulu se provádí kontrastní RTG horní části GITu.

Léčba
Léčba je chirurgická, pacientovi se provádí duodenoduodenální anastomóza.

Atrézie a stenóza jejuna a ilea
Výskyt atrézií a stenóz jejuna a ilea je 1:1500.

Klinický průběh
Prenatálně dochází k polyhydramnionu. Postnatálně nastává v prvních 36 hodinách rozvoj klinického obrazu středně vysokého ilea, což má za následek zvracení s příměsí žluči. Břicho je vzedmuté a přítomny jsou i dýchací obtíže – dyspnoe, kvůli vysokému stavu bránice. Smolka neodchází. Je rozvinuta dehydratace s hypochloremií a úbytkem na váze.

Diagnostika
Prenatálně je na UZ patrná dilatace střevních kliček. Postnatálně se pozoruje nativní RTG břicha ve visu.

Léčba
Léčba je chirurgická, dochází k odstranění atretického nebo stenotického úseku střeva a k end-to-end anastomóze.



Anální a rektální atrézie
thumb|right|Anální atrézie Anální a rektální atrézie jsou vrozené uzávěry či zúžení distální části střeva, které vznikají v důsledku neoddělení dolního střeva od ventrálně uloženého urogenitálního systému během embryonálního vývoje. Často bývají spojeny s dalšími vrozenými vývojovými vadami (VVV), jako jsou atrézie jícnu, VVV urogenitálního systému, lumbální a sakrální páteře. Dále jsou časté VVV srdce (defekt komorového septa).


 * Výskyt 1:1500.
 * Rozlišují se 2 formy:
 * vysoká atrézie – slepý konec je nad musculus levator ani (40 % případů);
 * nízká atrézie – slepý konec je pod musculus levator ani (60 % případů).

Klinický průběh

 * Chybí anus, je vymizelá anální řasa;
 * tato vada se obvykle odhalí ještě na porodním sále při měření tělesné teploty novorozence per rektum;
 * při neléčení či nerozpoznání vady se rozvine ileus;
 * kvůli píštělím s urogenitálním traktem může stolice odcházet například vaginou či uretrou → důsledkem jsou těžké infekce uropoetického traktu.

Diagnostika

 * Postnatálně: UZ přes perineum;
 * píštěle lze zobrazit nástřikem vodní kontrastní látkou pod skiaskopickou kontrolou.

Léčba

 * Vysoké atrézie – kolostomie, poté ve věku 3–5 měsíců korekční operace;
 * nízké atrézie – transanální anoproktální plastika (co nejdříve);
 * dlouhodobým následkem bývá inkontinence.

Související články

 * Obstrukce tenkého střeva
 * VVV novorozence vyžadující urgentní řešení