Congenital multiple exostoses

Syndrom mnohočetných osteokartilaginozních exostóz (MOCE) je nejčastější kostní dysplázie s četností 1:50 000, autozomálně dominantně dědičná, charakterisovaná růstem exostóz v metafyzární oblasti dlouhých kostí, pánve, lopatky a žeber.

Patogeneze
Vrozené mnohočetné exostózy vznikají mutací genů kódujících signální molekulu Ihh (Indian hedgehog, řídící vývoj chondrocytů v růstové ploténce, viz Vrozené vady končetin). Následně se jedná o nadbytek nebo nedostatek chondrocytů. Při nadbytku chondrocytů se rozvíjí osteochondrom, naopak při jejich nedostatku se zpomaluje růst kosti do délky, tzv. angulace kosti.

Klinický obraz
Již v předškolním věku se vrozené mnohočetné exostózy projevují v podobě osteochronromů, což jsou bolestivé hmatné útvary. Dále se mohou projevit nestejnou délkou končetin nebo úhlovou deformitou končetin, tzv. pseudomadelungova deformita. Při této deformitě se zkrátí ulna, ohne se radium a nastane ulnární deviace zápěstí (Madelungova deformita), dochází i k deformitě bérce (genu valgum). V důsledku tlaku osteochondromu nastává dislokace, která se nazývá subluxace. Při této dislokaci je porušena hybnost. V některých případech je možný maligní zvrat v chondrosarkom.

Rentgenový obraz
Z rentgenového snímku je možné vidět, že exostózy rostou z kosti stopkatě nebo přisedle. Aktivní částí je zde chrupavčitá čepička exostózy.

Terapie
V případě iritace měkkých tkání se provádí chirurgická ablace. Jedná se o odstranění celé chrupavčité čepičky s přilehlým periostem, nesmí se ale porušit epifyzární růstová ploténka. Na předloktí (Chomiak et al.) je nutné včasné snesení exostóz, což umožňuje korekci deformity předlotktí srůstem. Zároveň je třeba prolongnace (kalotaxí) a centrace ulny do distálního radioulnárního skloubení. Tato úprava zlepšuje funkci zápěstí a kosmetický vzhled.

Související články

 * Achondroplázie
 * Diastrofický dwarfismus
 * Tanatoforický dwarfismus
 * Pes equinovarus congenitus
 * Enchondromatóza