Marfan syndrome

Marfan syndrome (dolichostenomelia) includes zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:


 * 1) tall figure
 * 2) long limbs
 * 3) long thin fingers (arachnodaktylie)
 * 4) dislocation of the l (ectopia lentis)
 * 5) anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)

Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.

Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).

Etiopathogenesis

 * dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
 * charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů

náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu

Klinický obraz

 * gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
 * „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
 * „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
 * hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
 * hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
 * habituální subluxace až luxace kloubní
 * flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
 * oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
 * aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
 * anomálie chrupu, gotické patro
 * riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
 * na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
 * hydroxyprolin v moči



Rentgenový obraz

 * rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
 * metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie

 * prevence kontraktur cvičením
 * výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
 * sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza

 * nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):


 * ruptura aneuryzmatu
 * disekce aorty
 * srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
 * arytmie při prolapsu mitralis


 * považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
 * při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, &beta;-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Související články

 * Achondroplázie
 * Tanatoforický dwarfismus
 * Diastrofická dysplázie
 * Spondyloepifyzární dysplázie
 * Larsenův syndrom
 * Vrozené mnohočetné exostózy
 * Fibrózní kostní dysplázie
 * Dysostosis cleidocranialis
 * Morbus Albers-Schönberg
 * Osteopoikilóza
 * Arthrogryposis multiplex congenita
 * Mukopolysacharidózy
 * Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)

Externí odkazy

 * eMedicine: Marfan syndrome
 * Marfanův syndrom – video