Congenital Megacolon

thumb|250px|right|Megacolon congenitum Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung's disease) is caused by the absence of intestinal innervation that affects the internal anal sphincter and the adjacent proximal segment.

Epidemiologie

 * It is the most common cause of lower GIT obstruction in newborns;
 * its incidence is 1:5000 live births;
 * boys are affected 4 times more often than girls;
 * and it may be associated with other birth defects (i.e: trisomy 21 or medullary thyroids carcinoma).

Etiopathogenesis and Pathophysiology

 * a disorder of neuroblast migration from the proximal tot he distal intestine with consequent absence of ganglion cells in the intestinal wall;
 * histologically: absence of Meissner's and Auerbachs plexus with hypertrophic nerve endings and high concentration of acetylcholinesterase;
 * short-segment disease aka the classical form(75%): aganglionosis in the rectosigmoid colon;
 * long-segment disease (10%): aganglionosis in the whole colon
 * ultra-short segment disease: aganglionosis in the rectum that is 1-3 cm long;
 * the aganglionic region is permanently contracted (inhibiting neurons are missing) which causes a functional obstruction → thus, the healthy intestine dilates above it and hypertrophies to form a megacolon.

Clinical Picture

 * in 90% of cases, manifestation begins immediately after birth;
 * milder forms: chronic constipation, growth failure, gradually developing abdominal distension with an increase in pathogens and symptoms of enterocolitis to sepsis;
 * the onset of difficulties is typical in infancy (often after the introduction of non-dairy foods): increased tone of the internal sphincter, small volume of stool during defecation, or no defecation;
 * in ultrashort segment disease, stools accumulate in the rectum and the sphincters gradually weaken. Thus smearing + paradoxical diarrhea (soiled laundry).

Diagnostika
thumb|250px|right|Histopatologický preparát Hirchsprungovy choroby zobrazující vlákna obsahující abnormální ACHE (hnědě) v oblasti lamina propria mucosae. thumb|250px|right| Hirschprungova choroba A–C Prosté RTG břicha D–E RTG s kontrastní látkou


 * irigografie – po předchozím vyprázdnění střeva klyzmaty, opožděná evakuace, přechodová zóna mezi úzkým distálním aganglionárním segmentem a proximálně dilatovaným úsekem střeva; defekogram;
 * anorektální manometrie – měření análního tlaku při nafouknutí balónku v rektu (anální tlak se nesníží, popř. se paradoxně zvýší);
 * rektální biopsie (může být falešně negativní u ultrakrátkého segmentu).

Terapie

 * chirurgické řešení; prognóza dobrá, většina pacientů má zachovanou kontinenci.

Komplikace

 * toxické megakolon se septickým průběhem nebezpečím sekundární meningitidy či perforace střeva.

Poznámky

 * Megacolon idiopaticum: porucha vegetativní inervace – nepoměr mezi sympatikem a parasympatikem.
 * Megacolon symptomaticum: dilatace nad stenotickým místem – např. vrozená stenóza, jizva po operaci…

Související články

 * Vrozené atrézie a stenózy gastrointestinálního traktu
 * pylorostenosis congenita
 * syndrom arteriae mesentericae superioris
 * malrotace střeva a volvulus
 * obstrukce tenkého střeva
 * mekóniový ileus