MCAD deficiency

Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD) je poměrně častá dědičná metabolická porucha mitochondriálního metabolizmu &beta;-oxidace mastných kyselin. Incidence ve Velké Británii a USA je 1:10 000.

Klinické příznaky
Při hladovění se vyskytují život-ohrožující hypoglykémie, časté jsou také infekce. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém věku, při přežití do staršího věku pozitivní prognóza.

Léčba
Léčba deficitu MCAD spočívá v:
 * prevenci hladovění;
 * výživě kukuřičným škrobem;
 * při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom).

Související články

 * Mitochondriální onemocnění