Primary mixed hyperlipidemia

Familiární kombinovaná hyperlipoproteinemie
Je nejčastější geneticky podmíněnou poruchou metabolismu lipoproteinů. Frekvence se odhaduje na 1:100 až 1:50. Dědičnost označena většinou jako autosomálně recesivní.


 * Klinické projevy: Často se objevuje u obézních a u diabetiků. Nejsou xantomy ani arcus corneae; patologické projevy z aterosklerózy (ICHS, ischémie dolních končetin) nastupují až v dospělosti.


 * Biochemické nálezy: Abnormální lipidový nález je obvykle zjištěn až v dospělosti. Sérum je čiré nebo opalescentní. Jsou zvýšené VLDL (pre-&beta;-lipoproteiny), též LDL (&beta;-lipoproteiny) a apoprotein B, cholesterol se pohybuje mezi 10–15 mmol/l, triacylglyceroly mezi 2,26–5,65 mmol/l. Bývá snížený HDL-cholesterol a apoprotein C-II a C-III. Na elektroforéze lipoproteinů se projevuje familiární kombinovaná hyperlipoproteinemie jako typ IIb, IV nebo i IIa či V. Někdy bývá patrná další frakce pre-&alpha; (pre-&alpha;1 a pre-&alpha;2), způsobená zvýšením lipoproteinu (a) [Lp(a)]. Chylomikrony nejsou prokazovány na lačno.


 * Patobiochemie: Za příčinu je považována abnormálně vysoká syntéza Apo B v játrech, provázená zvýšenou produkcí VLDL.


 * Prognóza: Častou komplikací je infarkt myokardu před šedesátým rokem věku; častá je asociace s diabetem a obezitou.


 * Léčení:
 * Především úprava životosprávy: redukce tělesné hmotnosti, dieta s nižším obsahem tuku (preference tuku s nenasycenými mastnými kyselinami místo nasycených) – snížení příjmu cholesterolu.
 * Medikamentózní terapie jen u pacientů, u nichž prokazatelně úprava životosprávy nepomáhá; nejčastěji se užívají fibráty, ev. pryskyřice, (kupř. Lipanthyl&reg; ev. Gevilon&reg; v kombinaci s Colestidem&reg;); někdy pomáhá kyselina nikotinová.