Tourette syndrome

Tourette Syndrome (also known as Gilles de la Tourette syndrome, TS, GTS) is a congenital neuropsychiatric disorder characterized by movement and sound tics. The syndrome begins to manifest itself during childhood or adolescence. Tics are often accompanied by a change in behavior (ADHD, uncontrollable impulsiveness, obsedantně kompulzivní porucha).

Etiology and epidemiology
The etiology of TS hasnot yet been fully elucidated. Several candidate genes have been identified that can significantly influence that can significantly influence the development of TS, but in many cases it is not possible to identify the exact genetic etiology. In addition to genetic factors, environmental factors also contribute to the development of the disease. Infections and autoimmune diseases can influence the course of the disease. TS may flare up following post-streptococcal autoimmune processes.

The disease occurs more often in men than in women in a ratio of 3:1. The average age of onet of dificulties is 7 years. It is relatively common in the population, occurring in up to 1 % of the population. In the US, tics and obsessive compulsive behaviour are reported to occur in up to 3% of all children and in up to 25% of children attending special schools.

Pathogenesis
Hyperactivity of the dopaminergic system resulting from an increased density of receptors and an increased content presynaptic dopamine in the striatum was found in TS.

Clinical picture
náhled|Příklady pohybových tiků The first difficulties appear at a younger school age.
 * Movement tics are mainly manifested in the face (blinking), on the head (twitches), neck and usually also on the upper limbs, less often on the lower limbs and trunk.
 * Sound tics usually occur secondary to movement tics. Most often it is "clearing the cough".
 * koprolalie occurs in half of the patients. Interestingly, the frequency of this symptom is dependent on the environment. It appears very often in the USA, in Denmark in a quarter of cases and in Japan only in 4% of cases.
 * Behavioral disorders such as ADHD, OCD or impulse control disorders also appear within the syndrome. Impulsivity disorders are manifested, for example, by the inability to suppress anger, sexual aggression, or other antisocial and violent tendencies. Patients may have a tendency to self-harm. A more frequent occurrence of migraines and sleep disorders is described in the syndrome.

Prognosis
TS manifestations are strongest around eleven years of age. About a third of patients in adolescence or yooung adulthood achieve near-complete or complete remission. A third will improve significantly in both frequency and severity of tic symptoms. The last third is burdened by symptoms of TS even during adulthood. The quality of the social background has a significant influence on the development of the disease. A patient whose disease was not recognized in childhood, was not understood and supported, but on the contrary punished, usually has more severe manifestations of the disease, not only in childhood, but also in adulthood.

Diagnosis
The diagnosis is based on anamnesis and clinical manifestations. For TS, the symptoms appear before the age of 21 and the tics appear chronically for more than one year (sequentially multiple movement and one or more vocal tics). DNA analysis will probably be the basic auxiliary method in the future.

Differential diagnosis
If symptoms included in TS occur in the disease, but the diagnosis of TS is ruled out, we speak of so-called tourettismu.

Transient tic disorder is the mostcommon and mildest idiopatic tic disorder in childhood. The main difference from TS is the duration of up to one year and spontaneous remission.

Chronická pohybová nebo zvuková tiková porucha je charakterizována jediným neměnným pohybovým nebo zvukovým tikem. U dětí i dospělých.

Chronická mnohotná tiková porucha je charakterizována mnohotnými tiky buď pouze pohybovými, nebo pouze zvukovými.

Jiné: Do diferenciální diagnostiky můžeme zařadit dystonii, choreu, genetické poruchy způsobující tiky nebo jiné stereotypní poruchy typu vývojových poruch, autistických poruch, Huntingtonovy chorey, neuroakantocytózy, Hallervorden-Spatz syndrom, Duchennovy muskulární dystrofie, Wilsonovy choroby, tuberózní sklerózy, Lesch-Nyhanova syndromu. Ze získaných příčin to mohou být polékové tiky, trauma hlavy, encefalitidy, iktus, otrava oxidem uhelnatým.

Léčba
Lehké případy TS, kdy pacienti zvládají své školní a sociální role, není třeba léčit. Nejdůležitější součástí léčby je poučení pacienta, jeho rodiny a nejbližšího okolí o podstatě onemocnění, o možnostech a vedlejších účincích léčby. Zvláštní pozornost by měla být věnována poučení školního kolektivu, zajištění uvolnění a psychické pohody pacienta během pobytu ve škole. Farmakoterapie má za cíl omezit tiky na snesitelnou míru. Lékem volby jsou neuroleptika (tiaprid, risperidon, pimozid při nedostatečném působení je možno nasadit typická neuroleptika – haloperidol). Při ADHD se používá klonidin, v těžších případech metylfenidát. Při OCD dobře působí antidepresiva skupiny SSRI.Vždy je třeba zvážit poměr rizik a přínosu pro pacienta.

Sociální důsledky onemocnění TS
Pohybové a zvukové tiky v kombinaci s poruchami chování mohou pacientům s TS působit řadu společenských obtíží. Dobrým příkladem mohou být mladí pacienti ve škole, kteří jsou považováni za zlobivé (ADHD, OCD, tiky). Pro tiky a špatnou motorickou koordinaci mohou mít problém se psaním. Nepoučení učitelé nebo i rodiče mohou takového pacienta za jeho jednání trestat a tím ještě zhoršovat jeho stav. Takto nemocný může skončit ve zvláštní škole, i když jeho intelektový potenciál může být velmi dobrý. Zkušenosti z USA ukazují, že při adekvátním přístupu dokončí středoškolské vzdělání naprostá většina pacientů s TS a 90 % z nich buď pokračuje dále ve studiu, nebo získá zaměstnání.

Související články

 * Tiky
 * ADHD
 * OCD

Externí odkazy

 * Wikipedia – Tourette syndrome
 * Vizita 5. díl – Tourettův syndrom
 * Tourettův syndrom (video na YouTube s anglickými titulky)