Cutaneous porphyrias

Porfyria cutanea tarda (PCT)
It is caused by an AD hereditary uroporphyrinogen decarboxylase defect, occurring in the ratio 1:25 000 (most common form), especially in middle-aged men. Porphyrins are excessively being formed and accumulated in the liver and are transported via the bloodstream to the skin causing photosensitivity (typical symptom). After exposure of the skin to sunlight, large blisters filled with fluid start appearing, which heal very slowly with the formation of scars and milla (whitish dotted bumps). The skin is hyperpigmented, later becomes atrophic and easily vulnerable. Hypertrichosis occurs on the temples and around the eyes. The clinical manifestation is associated with liver damage caused by alcohol, polyhalogenated hydrocarbons (hexachlorobenzene, dioxin), estrogen treatment, hepatomas, hemochromatosis or hepatitis. Untreated can lead to liver cancer. Uroporphyrin, increased levels of iron and in 50% of cases increased levels of liver enzymes are present in the urine.

A non-hereditary form also exists (sporadic, so-called PCT type 1).

Therapy: repeated venipunction (300−500ml in 2−4 weekly intervals) for eliminating excessive porphyrins and iron from the body + antimalarials chloroquine (125-250mg daily), which causes slower secretion of porphyrins + sun protection (clothing, special creams) + liver diet.

Vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba)
Jedná se o AR dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech. Výskyt je 1:2−3 mil. Tato choroba se zpravidla projeví již v dětství. Projevy onemocnění se různí – patří mezi ně např. tmavě červená moč (dáno přítomností uroporfyrinu a koproporfyrinu), citlivost kůže (tvorba puchýřů, jizvení) a její tmavnutí, citlivost očí, ztráta řas, anémie, splenomegalie, červené zbarvení zubů, nadměrné ochlupení (zvláště na rukou a v obličeji).

Léčba: transplantace kostní dřeně, ochrana před slunečním zářením, krevní transfúze, splenektomie. náhled|Akutní fotosensitivní reakce u EPP

Protoporfyrie (EPP)
Jedná se o AD dědičný defekt ferrochelatasy, jehož následkem dochází k hromadění protoporfyrinu v játrech, kostní dřeni a kůži. Nejčastějšími příznaky jsou zarudnutí, svědění a otok kůže i po krátkodobém (několik minut) vystavení kůže slunečnímu záření. Příznaky vymizí po hodinách až dnech, při opakovaném vystavení dochází k jizvení kůže a dalším variabilním kožním projevům. Choroba se většinou projeví již v dětství. V několika málo procentech případů dochází k jaternímu poškození.

Léčba: zmírnění projevů pomocí beta-karotenu, antihistaminik, melanotanu, fototerapie; prevencí je používání ochranného oblečení a speciálních krémů. Na rozdíl od akutních jaterních porfyrií EPP nezhoršují žádné léky. {{Netisknout|

Externí odkazy

 * Schéma syntézy Hemu
 * Poruchy biosyntézy hemu a porfyrie
 * European porphyria initiative
 * Vitalion.cz

Použitá literatura


}}