Epilepsy (pediatrics)

Epilepsy  is a disease manifested by recurrent paroxysmal attacks of transient cerebral dysfunction with pathological electrical activity of nervous tissue caused by excessive discharges of cerebral neurons. The diagnosis of epilepsy is made on the basis of repeated unprovoked seizures.

See the Epilepsy page for more information.

The overall prevalence of epilepsy in children is around 4%.

Distribution according to etiology
According to the etiology, epilepsy can be divided as follows:


 * primary (idiopathic);
 * secondary (symptomatic);
 * epilepsy-like conditions.

Primary epilepsy
It is the primary pathology of brain tissue at the cellular level - idiopathic epilepsy. They typically have a positive family history, a negative personal history, normal psychomotor development, a normal neurological finding, a normal intellect, and normal EEG activity between seizures.

Secondary epilepsy
They are caused by a pathological formation in the brain tissue that changes its electrical properties and manifests itself as epilepsy only as a symptom. These are congenital malformations of the brain (cortical dysplasia), perinatal damage, mesiotemporal sclerosis, strokes, tumors, inflammation, injuries, postoperative scars, vascular anomalies, degenerative diseases and more. They have a rather negative family history, a positive personal history, delayed psychomotor development, decreased intellect, slow basic EEG activity, signs of a brain lesion in imaging methods.

Non-epileptic seizures
In addition to the first signs of epilepsy (triggered by fever, for example), the first seizures in a child may be caused by another disease (often accompanied or caused by fever). The differential diagnoses of epilepsy include:


 * simple febrile convulsions;
 * CNS infections: meningitis, encephalitis, brain abscess;
 * other causes of convulsions (fever, migraine, psychogenic non-epileptic seizures, affective seizures, childhood masturbation, tics, iactatio capitis, syncope, cardiac arrhythmias, hyperventilation tetany, emotional tremor,…).

Simple febrile convulsions are the most common cause of convulsions in children aged 6 months to 6 years with a peak aged 1-2 years. This is a genetic predisposition to fever-induced convulsions, which affects 2-4% of children. The convulsions themselves probably occur in the prodromal phase of fever or in the increment stage as a result of poor regulation of body temperature increase during the child's development, when heat is no longer generated by brown fat, but the tremor mechanism of heat production is not fully mature and tremor is not sufficiently regulated. Febrile convulsions usually have an insignificant family and personal history. The duration of the seizure is less than 10 minutes, they are not asymmetric (= absence of focal neurological finding), they do not recur during one infection, the child is asymptomatic after the seizure. If any of these conditions are violated, then these are considered complicated febrile convulsions and the etiology must be searched for (neuroinfections, etc.)

See the Febrile Convulsions page for more information.

See the Fever page for more information.

Seizure characteristics
If the pathological electrical activity occurs only in one place in the cortex, which is topically matched by the symptoms of the seizure, or at least in one place the pathological electrical activity begins and generalizes only secondarily, we call such seizures focal or partial. This is 40-60% of seizures in children, most often for genetic reasons, other causes include tumors, heart attack or dysgenesis.

If the pathological activity is based on the deep structures of the brain and the entire cortex is affected at once (the primary focus cannot be determined), we call the attack generalized.

Partial seizures
Pokud patologická aktivita zasahuje jen malou část kůry a nedochází k poruše vědomí, záchvat se označuje jako jednoduchý parciální. Pokud dochází k poruše vědomí, záchvat se označuje jako komplexní parciální. Parciální záchvaty se mohou šířit a při postihnutí všech oblastí kůry je potom označujeme za sekundárně generalizované (např. jacksonovské tonicko-klonické záchvaty generalizující z fokálního záchvatu na periferii proximálně). Pak již může docházet k jisté poruše vědomí. Jednoduché parciální záchvaty předcházející komplexní či sekundárně generalizované záchvaty '''vnímá pacient jako tzv. „auru“'''. První volba v terapii parciálních záchvatů je karbamazepin či valproát.

Primary generalized seizures
Vznikají v případě postihnutí primárně obou hemisfér patologickou elektrickou aktivitou a typicky vedou k poruše vědomí. Pokud dochází pouze k poruše vědomí (pacient ustrne, neodpovídá), záchvat se označuje jako typická absence (petit mal). Při obdobném projevu se zahrnutím motorické složky (automatismy otevírání a zavírání očí atd.) se záchvat označuje jako atypická absence. Dále mohou být záchvaty tonické, klonické, tonicko-klonické (grand mal), atonické (astatické), myoklonické a záchvaty infantilních spazmů. První volba v léčbě generalizovaných záchvatů je valproát.

Epilepsy syndromes
Epileptické syndromy u dětí mimo jiné zahrnují :


 * benigní novorozenecké křeče – idiopatická epilepsie s manifestací v prvním týdnu po narození; ve vztahu k AD poruše na 20. chromozomu; dobrá prognóza;
 * Westův syndrom (infantilní spazmy) – symptomatická epilepsie s manifestací většinou ve věku od 3 měsíců do 1 roku; nenápadné několikavteřinové kontrakce svalů krku, trupu a horních končetin objevující se v klastrech v průběhu dne, na EEG typický obraz hypsarytmie (velká neuspořádanost), etiologie může být rozmanitá, často neobjasněná, nejčastěji identifikována jako tuberózní skleróza; prognóza je špatná, odpověď na léčbu bývá nízká, většina dětí má mentální retardaci (stupeň závisí na časnosti a úspěšnosti léčby);
 * astaticko-akinetické a atonické křeče – symptomatická epilepsie na podkladě mozkových abnormalit (často tuberózní skleróza ) s manifestaci ve věku 1–3 let; několikavteřinové záchvaty se ztrátou svalového tonu, během nichž tělo padá k zemi; hlavu je třeba chránit helmou jako prevenci poranění; záchvaty bývají při probouzení či usínání, 50 i více za den;
 * Lennox-Gastautův syndrom – symptomatická epilepsie na podkladě mozkového poranění či malformací s manifestací do 5 let; různé druhy záchvatů včetně atonicko-astatických, parciálních, atypických absencí a generalizovaných tonicko-klonických; pomalu progredující mentální retardace a změny osobnosti; většinou špatná odpověď na léčbu;
 * získaná epileptická afázie (Landau-Kleffnerův syndrom) – epilepsie s manifestací u dětí ve věku 3–7 let a s patologickou aktivitou v řečových oblastech kůry; vyvíjí se získaná audiotorní agnózie; dítě, které již umělo mluvit, tuto schopnost ztrácí; v mechanizmu vzniku afázie je stále mnoho nejasností;
 * benigní fokální epilepsie (rolandická epilepsie, epilepsie s centrotemporálními hroty) – manifestace v 5–10 letech; velmi časté (21:100 000, 16 % afebrilních křečí u dětí do 15 let ), fokální motorické křeče obličeje a paže, reakce na léčbu dobrá, prognóza dobrá, mizí kolem 15 let věku;
 * dětské a juvenilní absence – idiopatická epilepsie s manifestací dětských absencí ve věku 4–12 let a juvenilních ve věku 10–17 let s možnou kombinací tonicko-klonických křečí; obvykle děti s normálním psychomotorickým vývojem;
 * Rasmussenova encefalitida – vzácná chronická encefalitida u dětí ve věku 6–10 let neznámé etiologie projevující se perzistentními motorickými křečemi; operační léčba;
 * juvenilní myoklonická epilepsie (impulzivní petit mal, Janzův syndrom) – idiopatická epilepsie s manifestací ve 12–19 letech, AD onemocnění na 6. chromozomu ; několikavteřinové myoklonie horních končetin do 90 minut po probuzení (např. čištění zubů atd.), občasné absence, později spíše generalizované tonicko-klonické křeče po ránu či večer provokované fotostimulací, nedostatkem spánku a konzumací alkoholu ; odezva na léčbu valproátem dobrá, ale léčba celoživotní ;

Zvláštní forma epilepsie se vyskytuje také např. u Angelmanova syndromu.

Status epilepticus
Status epilepticus je stav probíhající klinické či elektrické křečové aktivity trvající déle než 30 minut (bez ohledu na stav vědomí) či opakované záchvaty křečí bez návratu vědomí po dobu delší než 30 minut.

Tento stav vede k hypoxémii mozku, snížené korové perfuzi a tak k nevratnému poškození mozku. Samotné křeče často samy odezní, avšak patologická elektrická aktivita pokračuje, je nutná tedy antiepiletická léčba s monitorací EEG.

Terapie
Léčebný protokol může být např. následující :


 * Čas 0–10 minut:
 * určení, že jde o možný status epilepticus ve vývoji; vyloučení neepileptického záchvatu (myoklonus, hysterie), iontového rozvratu, hypoglykemie;
 * hlášení na dispečink záchranné služby (= čas 0 minut);
 * zajištění žilní linky, je-li to možné;
 * sledování krevního tlaku a EKG, zajištění dýchacích cest (odsátí atd.);
 * aplikace diazepamu 0,3–0,5 mg/kg i.v. či rektálně (nástup účinku 7 min ), max. 10 mg (dospělí 20 mg – dle ve dvou dávkách po 5 minutách, monitorace dechu – cave: dechový útlum);
 * transport do nemocnice.
 * Čas 10–20 minut:
 * pokračování transportu;
 * odběry (krevní obraz, ionty, urea, kreatinin, glukóza, bilirubin, AST, ALT, GMT, laktát, ABR, antiepileptika);
 * při pokračování stavu zopakovat aplikaci diazepamu;
 * lze začít terapii phenytoinem 15–20 mg/kg i.v. rychlostí 50 mg/min (synergismus s diazepamem; nepodávat současně s glukózou, protože se s ní z roztoku vysráží; pro riziko arytmie pomalá aplikace) do aplikace celé dávky nebo do ukončení epileptického statu;
 * nedostaví-li se účinek podaného benzodiazepinu, lze místo phenytoinu – zejména u novorozenců – podat fenobarbital 10–20 mg/kg i.v. (novorozenci 20 mg/kg, dospělí 10 mg/kg, max. 700 mg) ;
 * od přijetí do nemocnice monitorace krevního tlaku, saturace, EKG, EEG, inhalace kyslíku, zvážit intubaci.
 * Čas 20–45 minut:
 * pokud není efekt phenytoinu, je možné podat valproát bolusově 15 mg/kg a kontinuálně v infuzi 1–2 mg/kg/hod (zejména u nekonvulzivního epileptického statu)

.


 * Čas 45 minut
 * barbiturátové koma se vede thiopentalem, pentobarbitalem nebo propofolem v iniciálním bolu 10 mg/kg a kontinuálním pokračováním 3–5 mg/kg/hod s monitorováním EEG;
 * pokusy o snižování dávky po 6 hodinách podle EEG;
 * kvalitní intenzivní péče s řešením interních komplikací, terapie případné intrakraniální hypertenze (dexamethazon, manitol);
 * pokračuje-li status epilepticus po 36 hodinách, přechází se na alternativní postupy (propofol, ketamin, topiramat nazogastrickou sondou);
 * převod na cílovou chronickou antiepileptickou terapii.

Related Articles

 * Epilepsy
 * Status Epilepticus (pediatrics)
 * Febrile Convulsions