Genetic heterogeneity and protein polymorphisms

Genetic heterogeneity
Genetic heterogeneity is the presence of multiple forms of a certain trait that occurs more often than 1% of cases in the population. If this value is lower, we are talking about mutation. Heterogeneity is often determined already at the DNA level. Polymorphisms in DNA are detected using molecular genetics.

As mentioned below, different mutations creating genetic heterogeneity can lead to an individual advantage. However, these changes can also harm their wearer. Diseases caused by heterogeneity of alleles or loci include, for example:
 * CFTR gene for cystic fibrosis (1000 forms of this gene are known),
 * retinitis pigmentosa.

Protein polymorphism
Protein polymorphism is the existence of several different variants of a certain type of protein. Příklad: enzymy – karboxylázy v populaci. Někdy mluvíme také o biochemickém polymorfismu. Důvodem rozmanitosti jednotlivých proteinů je odlišná primární struktura proteinů. Často se může jednat o záměny jednotlivých aminokyselin, změny náboje, změny velikosti nebo uspořádání molekuly. Změny primární struktury mohou někdy vést až k zániku funkce proteinu a vyústit v mnohá genetická onemocnění. Nejčastěji se u polymorfismů bílkovin setkáváme se vztahy kodominance. Příkladem je lidský hemoglobin:

Polymorfismus hemoglobinu
Dle primární struktury rozlišujeme 4 základní řetězce lidského hemoglobinu – každá z nich je kódována jiným genem. Polymorfním systémem myslíme všechny formy proteinu – tedy hemoglobin (Hb). Jednotlivé varianty jsou potom označovány velkými písmeny – HbA, HbB. Polymorfní typ pak označuje kombinaci jednotlivých variant a je projevem genotypu, tedy fenotypem – HbAA, HbAB, HbBB.

Význam polymorfismu
Polymorfismus bílkovin pravděpodobně sloužil k zachování určité náhodné mutace, která vedla ke zvýhodnění jejího nositele. Typickým příkladem může být právě existence polymorfismus hemoglobinu a jeho vztah k malárii. Je prokázáno, že nositelé polymorfního typu HbA/HbS jsou vůči malárii odolní a poskytuje jim výraznou výhodu. Jedná se vlastně o formu selekce.

Related articles

 * Polymorphism
 * Cystic fibrosis
 * Selection
 * Mutation
 * Malaria