Hereditary disorders of amino acid metabolism/Questions and case studies

Otázky

 * 1) which amino acids are mostly taken up by the kidneys?
 * 2) *A – glycine
 * 3) *B – arginine
 * 4) *C – alanine
 * 5) *D – glutamic acid
 * 6) *E – glutamine
 * 7) *F – leucine
 * 8) *G – histidine
 * 9) *H – tyrosine
 * 10) Které aminokyseliny odevzdává sval do krevní cirkulace v největším množství?
 * 11) *A – glycin
 * 12) *B – arginin
 * 13) *C – alanin
 * 14) *D – glutamová kyselina
 * 15) *E – glutamin
 * 16) *F – leucin
 * 17) *G – histidin
 * 18) *H – tyrosin
 * 19) Enzymové defekty v cyklu tvorby močoviny vedou k poruchám mozkové činnosti. Čím je to způsobeno?
 * 20) *A – Hyperamonemií
 * 21) *B – Tvorbou atypických aminokyselin
 * 22) *C – Zvýšenou tvorbou biogenních aminů
 * 23) *D – Hyperurikemií
 * 24) *E – Hypoglykemií (glukoneogeneze z aminokyselin je snížena)
 * 25) Které aminokyseliny nejsou nutričně esenciální?
 * 26) *A – Methionin
 * 27) *B – Fenylalanin
 * 28) *C – Cystein
 * 29) *D – Tyrosin
 * 30) *E – Leucin
 * 31) *F – Isoleucin
 * 32) *G – Valin
 * 33) *H – Threonin
 * 34) Které z aminokyselin nejsou glukogenní?
 * 35) *A – Isoleucin
 * 36) *B – Leucin
 * 37) *C – Histidin
 * 38) *D – Cystin
 * 39) *E – Lysin
 * 40) *F – Valin
 * 41) *G – Tryptofan
 * 42) Tyrosin je prekurzor pro syntézu:
 * 43) *A – Noradrenalinu
 * 44) *B – Adrenalinu
 * 45) *C – Melaninu
 * 46) *D – DOPA
 * 47) Klíč
 * 48) * A – Argininosuccinate
 * 49) * B – Homoserine
 * 50) * C – Glutamic acid semialdehyde
 * 51) * D – Cystathionine
 * 52) * E – Xanthurenic acid
 * 53) Mechanismus vylučování kreatininu ledvinami spočívá:
 * 54) *A – V glomerulární filtraci (bez tubulární sekrece nebo tubulární zpětné resorpce)
 * 55) *B – V glomerulární filtraci a v malém podílu tubulární sekrece
 * 56) *C – V glomerulární filtraci a tubulární zpětné resorpci
 * 57) *D – V tubulární sekreci
 * 58) Při prerenální uremii je
 * 59) *A – Zvýšený kreatinin úměrně se zvýšenou ureou
 * 60) *B – Zvýšená urea a kreatinin na horní hranici normálu
 * 61) *C – Zvýšený kreatinin a urea na horní hranici normálu
 * 62) *D – Kreatinin i urea jen na horní hranici normálu.
 * 1) *D – Kreatinin i urea jen na horní hranici normálu.

Infant with psychomotor retardation
Infant, 3 and 1/2 months, normal delivery. After several weeks, the mother observed that the child (compared to his siblings) showed little interest in the surroundings and that he was not making progress. The urine in the diapers had a strange smell, like mice. The girl also developed tremors in her limbs. In the laboratory, a positive Guthrie's test for hyperphenylalaninemia was demonstrated, the urine gave a positive reaction with ferric chloride for phenylpyruvic acid. Phenylalanine concentration in plasma: 1089 mol/l (N:  109 mol/l). Examination of the biopsy specimen of the liver showed a significant reduction (to 1%) of phenylalanine hydroxylase. This indicates the presence of the "classic" form of phenylketonuria

Otázky:
 * 1) Proč nelze při dietním léčení fenylketonurie vyloučit zcela přítomnost fenylalaninu v potravě?
 * 2) Čím může být ohrožen plod těhotné ženy s fenylketonurií (který tuto poruchu nezdědil)
 * 3) Může organismus pacienta s deficitem fenylalaninhydroxylasy tvořit tyrosin?

A patient with dislocation of the eye lens and mild retardation with a convulsive attack
A boy, 15 years old, had a sudden seizure resembling a "grand-mal". The doctor found muscle weakness on the left face and on the left upper and lower limbs, and therefore sent the boy to the hospital with a diagnosis of cerebrovascular accident (right hemisphere). Here he was examined in more detail and the history of surgery (iridectomy) of both eye lenses due to their large dislocation was found. The boy was slightly mentally retarded. These data led to a more detailed examination of sulfur-containing amino acids. The findings confirmed the diagnosis of homocystinuria: serum total homocyst(e)in – 965 μmol/l (N: < 30), cysteine ​​unmeasurable, folate and B12 normal.

Questions:
 * 1) Který enzym je u tohoto onemocnění deficientní a k jakým změnám v metabolismu aminokyselin to vede?
 * 2) Může být způsobena zvýšená hladina homocyst(e)inu a homocystinurie též dietou?
 * 3) Zvýšená hladina homocysteinu rizikovým faktorem. Pro které stavy?

A patient with renal colic
A boy, 16 years old, was hospitalized for severe pain in the left side radiating to the pubic area. He had red-brown urine and marked erythrocyturia in the urinary sediment, and after acidifying the urine with acetic acid, flat transparent hexagonal crystals were found in the sediment. Imaging techniques found stones in both kidneys.

Questions:
 * 1) What urinary calculus comes into consideration here?
 * 2) What disorder (deficiency) is the essence of hereditary cystinuria?
 * 3) How can you prevent or at least reduce the formation of cystine stones?
 * 4) What is the difference between cystinuria and cystinosis?

Související články

 * Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
 * Poruchy ureageneze