Heterochromosome

Position in karyotype

 * The human karyotype consists of 22 pairs of autosomes and one pair of gonosomes ( heterochromosomes, sex chromosomes)
 * The X and Y chromosomes differ in their morphology, but especially in their genetic map, where the X chromosome has a rich and different genetic makeup compared to the Y chromosome in the heteronymous region.
 * The X and Y chromosome have identical loci only in a short pseudoautosomal region (homonymic region).

Role in sex determination

 * Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
 * Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
 * Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.
 * Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
 * Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.

Inaktivace chromozomu X

 * Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
 * Inaktivace chromozomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
 * V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
 * V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
 * U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni mozaicizmus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplazie a další).
 * Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
 * U syndromů, které jsou podmíněny přítomností nadpočetného chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.

Geny a dědičnost

 * Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromozomu X.
 * Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
 * Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
 * U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
 * Otec předává X chromozom všem svým dcerám, Y chromozom synům (tzv. holandrická dědičnost).
 * Matka předává chromozom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů.

Související články

 * Chromozom
 * Autozomy
 * Lidský karyotyp
 * Chromozom X
 * Chromozom Y
 * Dědičnost pohlavně vázaná