Gene control of differentiation in ontogeny

Gene control
Fertilization produces a zygote from the two gametes, and a morula from the grooving one. As the cells travel out, a blastula is formed and then a gastrula (three germ layers) is formed. This is followed by the development of the primitive streak, organogenesis and histogenesis.

During ontogeny, the following mechanisms apply:


 * cell growth, cell division, migration cells,
 * differentiation cells,
 * apoptosis.

All cells in the body have the same set of genes, but differ in their expression.

Ontogenesis = sequence of events that is initiated by fertilization - regulatory cascade (local mediators, hormones, receptors, transcription factors, etc. are used here)

Morphogenes = control the differentiation and predetermination of cells, their action depends on the concentration of their products - they create a concentration gradient where the effect occurs only from places where the concentration reaches a certain threshold level. Their cascade is already activated before fertilization

Maternal Way Genes

 * Jsou součástí genomu matky,
 * exprimovány ve folikulárních bb a jejich mRNA a proteiny transportovány do vajíčka,
 * při jejich mutacích zygota zaniká nezávisle na svém genotypu,
 * určují anterioposteriorní a dorsoventrální polaritu embrya,
 * patří sem bicoid (určuje, kde je přední část embrya) a nanos (určuje zadní část embrya),
 * působí ve spolupráci s genem hunchback.

Segmentační geny

 * U obratlovců jsou segmenty zřetelné jen v počátečních stádiích vývoje.

Gap geny



 * Např. hunchback, knirps, giant a krüpl,
 * aktivovány geny maternálního původu,
 * jejich mutace: porucha vývoje části segmentů,
 * jsou to transkripční faktory,
 * ovlivňují základní diferenciaci embrya.

HOX geny

 * Obsahují homeodoménu (homeobox)
 * Jejich mutace mohou způsobit záměnu jednoho orgánu za jiný,
 * geny bithorax a antenapedia komplexů,
 * mutace genu antenapedia u drosofily způsobí vývoj nohy na hlavě místo tykadla,
 * u člověka mutace HOX1 způsobuje kraniosynostosy.

Pair-rule geny (PAX)

 * Rovněž obsahují homeodoménu (homeobox)
 * Specifikují charakter segmentů,
 * regulovány gap geny,
 * exprimovány v 7 pruzích podél anterioposteriorní osy,
 * rozdělují embryo na 15 parasegmentů,
 * jejich mutace snižují počet segmentů na polovinu (fushi tarazu - vývoj lichých parasegmentů, even-skipped - vývoj sudých parasegmentů),
 * mutace PAX3 = Waardenburgův syndrom (hluchota, bílý pramen vlasů, heterochromie iris).

Geny polarity (para)segmentů

 * Ovlivňují anterioposteriorní polaritu parasegmentů, vymezených pair-rule geny,
 * embryo je postupně rozdělováno na menší a menší vývojové úseky,
 * např. engrailed gen.

Tkáňově specifické geny

 * Kaskáda stovek genů,
 * gen eyeless - jeho mutace u drosofily způsobuje vývoj rudimentálního oka, u myší mikrooftalmii a u člověka aniridii,
 * při navázání genu eyeless na promotor genu typického pro jinou tkáň, dochází k vývoji oka v této tkáni,
 * při mezidruhovém přenesu genu eyeless vzniká druhově specifické oko → základní tkáňově specifické geny jsou vývojově staré,
 * o definitivní podobě orgánu rozhodují i další, vývojově mladší a druhově specifické geny.

Spektrum genů, které je exprimováno v určitém typu buněk, se zjišťuje RNA - DNA saturací.