Myopathy

Myopathies are neuromuscular diseases affecting primarily skeletal muscles. They are usually symmetrical and mainly affect the limbs girdle but it can also be an oculopharyngeal or fascioscapular form.

The main clinical picture is proximal muscle weakness. We also observe myopathic "duck" walking due to weakened gluteal muscles. The patient does not keep the pelvis horizontal, does not stand up without help and we observe the so-called Gower sign - myopathic climbing. Other features are hyperlordosis, atrophy, hypotrophy (thigh muscles) or hypertrophy (rather pseudohypertrophy = muscle turns into ligament or fat replacement of muscle), decreased reflexes, no sensory hypoesthesia.

Etiologie


Mezi myopatie můžeme zařadit následující onemocnění

Geneticky podmínené

 * Duchennova svalová dystrofie


 * Beckerova muskulární dystrofie

Získané

 * zánětlivé – polymyozitida, dermatomyozitida;
 * endokrinně/metabolicky podmíněné – hypo/hyperfunkce štítné žlázy, Cushing, hypokalémie
 * toxické a léky indukované myopatie – alkohol, kortikoidy, statíny, antirevmatika/protizánětlivé/imunosupresiva – kolchicin, steroidy, D-penicilamin, chlorochin
 * myotonie – neprojevují se typickým myopatickým syndromem, ale dominuje hypertonus

Klinický obraz
náhled|500px|Myopatický šplh Klinickému obrazu dominuje svalová slabost. Svalové reflexy mohou být snížené, nejsou však vyhaslé. Bolesti svalů mohou a nemusí být přítomny, záleží na konkrétní příčině. Postižení svalů je většinou symetrické a oproti neuropatiím především na proximálních pletencových svalech. Díky tomu vzniká typický myopatický syndrom, do kterého patří:


 * myopatická ("kachní") chůze – při chůzi dochází k poklesu pánve na straně nohy, která zrovna dělá krok (normálně se pánev na této straně zvedá, aby se noha odlehčila);
 * hyperlordóza bederní páteře s vystrčeným břichem;
 * myopatický šplh – při vstávání z dřepu si nemocní pomáhají rukama.

Nemocní mají typicky problémy s chůzí do schodů a vstáváním ze židle. Při postižení horních končetin jim dělá problém věšení prádla a česání vlasů.

Diagnostika

 * EMG – na konvenčním EMG vidíme aktivaci většího množstní motorických jednotek při daném zatížení než u normálního svalu;
 * svalové enzymy v séru – zvýšení CK a myoglobinu;
 * svalová biopsie – nález atrofie, hypotrofie, pseudohypertrofie;
 * deficit bílkoviny dystrofinu;
 * EKG, echo;
 * spirometrie – dýchací svaly.

Související články

 * Statinová myopatie
 * Myasthenia gravis
 * Myotonický syndrom
 * Myositis

Použitá literatura