Ehlers–Danlos syndrome

{{Infobox - genetická choroba
 * název = Ehlers-Danlosův syndrom
 * obrázek = Doublejointsthumb.jpg
 * popisek = Hypermobilní klouby ruky

{{Infobox - genetická choroba }} Ehlers-Danlosův syndrom je souhrnné označení pro skupinu onemocnění pojivových tkání, která se projevují hypermobilními klouby, postižením pojiva a sníženou odolností kůže. Z genetického pohledu jde o heterogenní skupinu chorob, podmíněných mutacemi v několika různých genech (kódujících vybrané podjednotky kolagenu). Dědičnost klasické formy onemocnění je autosomálně dominantní (OMIM {{OMIM|130000}}).
 * název = Ehlers-Danlosův syndrom
 * obrázek = Doublejointsthumb.jpg
 * popisek = Hypermobilní klouby ruky
 * klinický obraz = hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže
 * příčina =
 * diagnostika =
 * SLG =
 * incidence ve světě = 3,66/ 10 000 narozených
 * prognóza = doba přežití 40 let
 * MKN = {{MKN|Q65-Q79|Q79.6}}
 * MeSH ID = {{MeSH ID|D004535}}
 * OMIM = {{OMIM|130000}}
 * orphanet =
 * MedlinePlus = {{MedlinePlus|001468}}
 * Medscape = {{Medscape|1114004}}

V cévním systému se tento syndrom může projevovat postižením ascendentní aorty, na které vznikají aneuryzmata a disekce.

Souvisejíci články

 * Marfanův syndrom

Použitá literatura


}} Ehlers–Danlos syndrome is a collective term for a group of connective tissue diseases, which are characterized by hypermobile joints, connective tissue disorders and skin hyperextensibility. From a genetic point of view, it is a heterogeneous group of diseases caused by mutations in several different genes (coding for selected collagen subunits). The inheritance of the classical form of the disease is autosomal dominant (OMIM ).
 * klinický obraz = hypermobilními klouby, snížená odolnost kůže
 * příčina =
 * diagnostika =
 * SLG =
 * incidence ve světě = 3,66/ 10 000 narozených
 * prognóza = doba přežití 40 let
 * MKN =
 * MeSH ID =
 * OMIM =
 * orphanet =
 * MedlinePlus =
 * Medscape =

In the vascular system, this syndrome can manifest itself by the involvement of the ascending aorta, in which aneurysms and dissection can occur.

Related articles

 * Marfan's syndrome