Cleidocranial dysplasia

náhled|Nezralý novorozenec s agenezí klavikul při kleidokraniální dysplázii.náhled|Kleidokraniální dysplázie - zjevné abnormity lebky a zvýšená mobilita ramenního pletence. Kleidokraniální dysplázie (CCD, cleidocranial dysplasia) je velmi vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které postihuje vývoj kostí, lebky a zubů. Typickým znakem je částečná nebo plná aplázie klíčních kostí, anomálie zubů, opožděné zavírání fontanel, dále osteopenie, poruchy sluchu, abnormality kostí ruky, recidivující otitidy a sinusitidy. U lidí s CCD se může rozvinout skolióza, osteoporóza a malý vzrůst.

Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RUNX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenezi.

Kauzální léčba neexistuje, péče je zaměřená na zmírňování obtíží a podílí se na ní podle tíže projevů kraniofaciální chirurg, zubní lékař, ortodontista, endokrinolog, otorinolaryngolog, logoped a ortoped.

== Odkazy ==

Související články

 * Osteogenesis imperfecta