Congenital Heart Defects

Congenital heart defects (CHDs) are among the most common congenital malformations. They affect about 1% of live births. The most common CHDs are ventricular septal defects (accounting for almost 42% of all CHDs), atrial septal defects (almost 9%) and aortic or pulmonary stenosis. Sometimes malformations can appear in combination as complex heart defects. In general, congenital malformations of the circulatory system account for more than 40% of all registered congenital malformations in the Czech Republic. About half of all CHDs manifest as heart failure and / or cyanosis and listening heart findings as early as the first week of life, most often (open ductus arteriosus (Botallo's duct), large vessel transposition, hypoplastic left heart, Fallot's tetralogy and pulmonary atresia). Sometimes the symptomatology is non-specific, infants may experience increased sweating, drinking problems and indigestion, in adolescents reduced performance and shortness of breath. Thanks to quality prenatal care, more than 40% of CHDs in the Czech Republic are diagnosed prenatally.

CHD Classification
Srdeční vady tradičně dělíme na cyanotické a acyanotické. Dále pak na vady s levo-pravým zkratem, pravo-levým zkratem (směr ovlivňuje tlakový gradient a lokalizace zkratu) a na vady bez přítomnosti zkratu.

Život ohrožující VSV
Kritické VSV ohrožují pacienta na životě na podkladě srdečního selhání a/nebo hypoxemie. Vyžadují urgentní řešení.

U cyanotických vad bývá přítomna cyanóza (pravo-levý zkrat), nehmatná pulzace, chladná akra, srdeční šelest, tachypnoe, dyspnoe, tachykardie a hepatomegalie. . Acyanotické vady provází buď šelest nebo známky městnavého srdečního selhávání.

Diagnostiku provádíme na základě klinického vyšetření (saturace, kyslíkový test, tachypnoe, dyspnoe, pulzace na HK a DK, srdeční frekvence, poslechový nález, průkaz hepatosplenomegalie), echokardiografie, RTG hrudníku (velikost srdce, charakter plicní kresby) a EKG (sinusový rytmus, pozitivní vlna P v 1. svodu a aVF, směr osy QRS doprava).


 * Nekorigovaná transpozice velkých cév
 * Aorta odstupuje vpředu z pravé komory a plicnice vzadu z levé komory. Systémový a plicní oběh pracují odděleně. Vyskytuje se izolovaně nebo spolu s defektem septa komor, vzácněji s jinými vadami.
 * Klinicky bývá přítomna cyanóza a tachypnoe na podkladě hypoxémie.


 * Fallotova tetralogie
 * Komplex několika vad – obstrukce výtokového traktu pravé komory (pulmonální stenóza), velký defekt septa komor (VSD), dextrapozice aorty s nasedáním nad komorový defekt a hypertrofie pravé komory.
 * Díky defektu septa komor je systolický tlak v obou komorách vyrovnaný. Hypoxémie se zvýrazňuje s významností stenózy plicnice (klesá plicní průtok). V kojeneckém věku se projevuje hypoxickými záchvaty (náhlé zhoršení cyanózy, tachypnoe, úzkost a ochabnutí dítěte).


 * Hypoplastické levé srdce
 * Dutina levé komory i levá síň je malá, stenóza či atrézie mitrální a aortální chlopeně, hypoplázie ascendetní aorty. V 80 % případů přítomna koarktace aorty, častá fibroelastóza endokardu. Pravá komora je hypertrofická a dilatovaná – srdeční výdej podmíněn výhradně činností pravé komory, aorta se plní pravo-levým zkratem přes otevřenou tepennou dučej.
 * Projevuje se srdečním selháním v 2.-4. dnu života (při uzávěru tepenné dučeje), které vede k rozvoji šoku a acidózy.


 * Koarktace aorty
 * Zúžení aorty v oblasti aortálního isthmu (výjimečně v hrudní či břišní aortě). Často sdružena s jinými vrozenými vadami.
 * Typickým projevem je oslabená pulsace na femorálních arteriích (rozdíl saturace mezi HK a DK). Po uzávěru dučeje dochází k přetížení levé komory, poklesu srdečního výdeje a k rozvoji srdečního selhání a šoku. Někdy mohou být prvotní příznaky nespecifické (špatným příjem potravy, neprospívání, dyspnoe).


 * Aortální a pulmonální stenóza
 * Vážnost záleží na míře stenózy. Projevuje se srdečním selháním, obvykle již prenatálně.


 * Atrezie plicnice s intaktním komorovým septem
 * Vzácná, ale život ohrožující vada. Často vede k tvorbě aortopulmonálních kolaterál.
 * Většinou se řeší chirurgicky hned po narození, vzácně i prenatálně.


 * Defekty septa
 * Riziko závisí na rozsahu a lokalizaci defektu. Obvykle jsou asociovány s jinými vrozenými vadami. Nejrizikovější jsou rozsáhlé defekty komorového septa.


 * Otevřená tepenná dučej
 * Spojuje isthmus aorty a plicnici. U plodu se vyskytuje fyziologicky, po porodu se funkčně uzavírá do 10–18 hodin a definitivně do 3 týdnů.
 * Patologická perzistence je nejčastěji přítomna u předčasně narozených plodů.
 * Klinicky se projevuje srdečním selháním (na podkladě zvýšeného plicního průtoku) a rozvojem šoku.

Nejčastější VSV dospělých
VSV u dospělých bývají spojeny se vznikem specifických komplikací jako jsou: infekční endokarditida, arytmie, hematologické komplikace, Eisenmengerův syndrom a komplikace v těhotenství,

Nejčastější VSV:
 * defekt septa síní a komor,
 * koarktace aorty,
 * Fallotova tetralogie,
 * aortální stenóza a aortální insuficience,
 * bikuspidální aortální chlopeň,
 * stenóza plicnice,
 * Ebsteinova anomálie,
 * korigovaná transpozice velkých cév,
 * Lutembacherův syndrom,
 * a otevřená Botallova dučej.

Související články

 * Získané srdeční vady
 * Vrozené vývojové vady
 * Vrozené srdeční vady/Repetitorium

Externí odkazy

 * Srdeční ozvy a šelesty - Audio nahrávky (TECHmED)