Friedreich's ataxia

Jedná se o nejběžnejší hereditární ataxii. Podkladem tohoto autosomálně recesivně dědičného onemocnění je intronová expanze GAA repeatů genu X25 na '''9. chromozomu'''. Mutace genu způsobuje poškození funkce frataxinu a následný mitochondriální oxidativní stres. Patří k onemocněním neurodegenerativním.

Incidence
1–2/100 000 obyvatel

Klinika
Onemocnění se manifestuje nejčastěji koncem druhé poloviny první dekády života. Vzácněji byli popsáni pacienti z jiných věkových skupin.

Počátečním příznakem bývá paleocerebelární symptomatologie, okolím interpretovaná často pouze jako neobratnost, zhoršující se po zavření očí nebo ve tmě. První příznaky mohou být asymetrické. Postupně se zhoršuje koordinace pohybů horních končetin, je pozorován třes, choreiformní dyskinézy končetin či mimického svalstva, event. třes hlavy. Nález nystagmu a rychle se zhoršující dysartrie. Postiženy mohou být i ostatní hlavové nervy ve smyslu zevní anebo vnitřní oftalmoplegie, různé stupně poruchy sluchu a zraku.

Vyšší nervové funkce jsou většinou při orientačním vyšetření intaktní, speciální testy v některých případech prokazují kognitivní dysfunkce. Šlachosvalové reflexy končetin vyhasínají obvykle v časných stadiích onemocnění, hluboké čití může být u mladších pacientů dlouho zachováno. Pyramidový iritační jev Babinského je dobře výbavný. U Friedreichovy ataxie s adultním začátkem mohou být reflexy zachovány a pyramidové jevy iritační chybět! Taktilní a algické čití bývá zachováno, k alteraci může dojít až v pozdních stadiích nemoci, popsány byly i poruchy autonomní inervace povrchových vrstev kůže.

Kostní deformity zahrnují pes cavus, kladívkovité postavení prstců, deformity rukou a flekční kontraktury kloubů, méňe často i pedes plani. Častý nález kyfoskolióza. Ortopedické operace nejsou přínosem, protože organizmus nemusí být při postižení zadních provazců a mozečku schopen kompenzovat náhle změně těžiště těla.

Ostatní projevy
Hypertrofická kardiomyopatie s EKG změnami u 90 % pacientů s juvenilní formou. Diabetes mellitus nejčastěji až ve třetí dekádě a je obtížně kompenzovatelný inzulinem. Byly popsány i stavy hypotermie, intermitentního vomitu a poruchy ventilace.

Diagnostika
Výsledky pomocných vyšetřovacích metod jsou často patologické ale nespecifické. MRI vyšetření prokáže atrofii horního úseku krční míchy v časném stadiu onemocnění, mozeček atrofuje později.

Terapie
Intenzivní rehabilitace, polyvitaminózní terapie, nootropika, kognitiva. Sledování na kardiologii, endokrinologii a ortopedii. Probíhají studie s analogem koenzymu Q10 idebenonem, který podle předběžných výsledků zpomaluje progresi onemocnění a má symptomatický efekt.

Externí odkazy

 * https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2007/05/04.pdf
 * https://www.upjs.sk/public/media/7402/2013-03-07-LEKARSKE%20LISTY%20-%20Hereditarne%20a%20ziskan%C3%A9%20spinocerebellarne%20ataxie%20-%20Skovranek.pdf