Disorders of Purine and Pyrimidine metabolism

Jedná se o skupinu onemocnění s projevy neurologickými, metabolickými či imunohematologickými, která se projevuje u dětí u i dospělých.

Jednou z hlavních příčin těchto onemocnění jsou geneticky podmíněné změny v aktivitě enzymů. Pokud je snížená nebo nulová aktivita enzymu, dochází k metabolickému bloku, který vede k abnormálnímu hromadění fyziologických nebo atypických metabolitů v tkáních nebo v tělesných tekutinách a vede tak k poškození organismu. Toto postižení může také vyvolat zvýšenou aktivitu daného enzymu, což vede k nahromadění metabolitů. To, jak metabolit poškozuje cílový orgán, není v současné době známo, proto nelze zasáhnout efektivně v terapii. Cílená léčba není známá zejména u efektů, které poškozují CNS.

Většina těchto onemocnění má způsob dědičnosti autosomálně recesivní. Pouze u dvou onemocnění je typ dědičnosti gonosomálně recesivní a to u defektu HGPRT a PRPP syntázy. Jedním z nejčastějších projevů poruch metabolismu purinů je dna, která je definována jako klinický syndrom. Přesněji je označována jako dnavý syndrom, kde se klinické příznaky objevují až v dospělosti bolestivými otoky kloubů. Tyto krystaly se uvolňují do kloubní dutiny a zde vzniká zánět jako reakce na krystaly obalené IgG. To způsobuje uvolnění zánětlivých mediátorů, jako jsou prostaglandiny, kininy, histamin. Proces se projevuje otokem, zarudnutím a velkou bolestí kloubů.