Hypo- and hyperkinetic movement disorders/PGS

Úvod
Hypokineticko-rigidní neboli parkinsonský syndrom (PS) je porucha hybnosti charakterizovaná rigiditou, hypokinezí, popřípadě klidovým třesem a posturálními abnormitami.

Anamnéza
Pacienti přicházející k lékaři s PS popisují své příznaky různě, většinou jako ztuhlost a poruchu jemné motoriky. Anamnéza by v každém případě měla zahrnovat otázky na následující pohybové obtíže:
 * bolest, ztuhlost a neobratnost horní končetiny
 * klidový třes
 * ztráta souhybu končetiny
 * zkrácení kroku, šourání, zakopávání DK
 * porucha stability a pády
 * zmenšení písma
 * ztráta výrazu v obličeji
 * ztišení hlasu

PS může být provázen i nonmotorickými poruchami (postižením sensorických a vegetativních funkcí, kognitivním deficitem, poruchami chování, případně i psychotickými projevy), ptáme se cíleně na:
 * poruchu čichu
 * zácpu
 * pocení
 * příznaky ortostatické hypotenze (závratě, mžitky před očima po vertikalizaci)
 * poruchy potence, poruchy močení
 * apatii, abulii
 * úzkost a depresi
 * spánek (nespavost či nekvalitní noční spánek, syndrom neklidných nohou, poruchy chování v REM spánku, zvýšená denní spavost)
 * psychotické projevy (zrakové halucinace, bludnou produkci) – nutno objektivizovat
 * soběstačnost, zvládání běžných denních situací

Klinické vyšetření
V klinickém vyšetření se kromě celkového neurologického vyšetření soustřeďujeme na kardinální příznaky: Třes je u HRS typicky akrálně vyjádřený s frekvencí 4-6 Hz, klidový, ustupující při volním pohybu. Vyšetřujeme u pacienta v klidu s rukama na stehnech, často se zvýrazňuje odvedením pozornosti (vyjmenováním měsíců pozpátku), dále ve statické zátěži s elevovanými končetinami, při pohybu - zkouška prst-nos a pata-koleno, v poloze křídel, event. při specifické činnosti.

Rigidita se projevuje zvýšeným svalovým tonem v celém rozsahu aktivního i pasivního pohybu. Vyšetřujeme pasivním pohybem v kloubech končetin (loket, zápěstí, koleno, hlezno). Cítíme svalové náskoky během pohybu, které se zvýrazňují při pohybu kontralaterální končetinou.

Hypokineze/akineze/bradykineze se projevují omezením rozsahu/poruchou iniciace/zpomalením pohybů. Mezi hypokinetické příznaky patří i šouravá chůze, zmenšení písma, ztišení hlasu, hypomimie a ztráta synkinezí. Vyšetřujeme zkouškou klepání prsty – palce proti ukazováku a opakovaným otevíráním a zavíráním dlaně, na DK podupáváním nohy. Dochází k zpomalení iniciace volního pohybu a postupnému snižovaní rychlosti a amplitudy pohybu při repetitivních činnostech.

Posturální poruchy zahrnují anteflekční držení trupu a šíje, flexe končetin, pulze a freezing. Pulze jsou poruchy udržení těžiště, které se pacient snaží vyrovnat postupně se zkracujícími a zrychlujícími krůčky. Freezing se projevuje náhlými pohybovými blokádami při chůzi, kdy dojde jakoby k přilepení k podlaze. Vyšetřujeme stoj, chůzi a pull-test (trhnutí stojícího pacienta dozadu).

Diferenciální diagnostika
Rozpoznání HRS v plně vyjádřené formě nečiní větší potíže. V diferenciální diagnoze v počátečním stadiu může činit potíže odlišení od cervikobrachiálního syndromu pro pocit bolesti v rameni a HK. Již v tomto stádiu je přítomna hypokineza a rigidita. HRS bývá někdy zaměňován s centrální hemiparezou pro flekční držení HK a jednostranný projev. Na rozdíl od hemiparezy však není snížená síla, nejsou vyjádřeny pyramidové jevy iritační ani zánikové a nikdy není zániková porucha čití. Dále může být zaměněn za cerebellární syndrom pro poruchu diadochokinezy a posturální instabilitu. U HRS jsou však pohybové exkurze snížené a třes klidový (u cerebellárního syndromu naopak zvýšené a třes intenční). Rovněž nespecifické pohybové zpomalení při depresi či hypothyreoze může být zaměněno za hypokinezi, není ale doprovázeno dalšími příznaky HRS. Potíže může činit odlišení třesu při HRS, který je však především klidový a jsou vyjádřeny další příznaky a esenciálního tremoru, který je monosymptomatický a především akční.

Příčiny HRS můžeme rozdělit do 3 skupin:
 * idiopatická Parkinsonova nemoc (PN - cca 70-80% případů)
 * jiné degenerativní onemocnění nervového systému (užívá se termín parkinsonský syndrom - PS)
 * sekundární parkinsonský syndrom spojený s jinou příčinou nedegenerativní etiologie

Diferenciální diagnoza je především klinická, pomoci mohou následující vyšetření:

CT mozku prokáže vaskulární změny, atrofii, rozšíření komor při normotenzním hydrocefalu, tumor a kalcifikace při Fahrově syndromu

MRI mozku navíc může prokázat diskrétní změny typické pro degenerativní PS (vyžaduje velké zkušenosti)

DaT Scan zobrazí hustotu presynaptických zakončení pomocí radioaktivně značeného ligandu vážícího se na dopaminový transporter. Jednostranný úbytek signálu v putamen je typický pro PN.

Iodobenzamidový SPECT zobrazí postsynaptické dopaminové receptory.

Genetické vyšetření: k dispozici jsou testy pro cca 70% nejčastějších mutací u Wilsonovy nemoci (sekvenace genu s velkou jistotou potvrdí či vyloučí jakoukoliv mutaci), většinu příčin dopa-responsivní dystonie, nejčastější spinocerebellární ataxie a Huntingtonovu nemoc. Genetické testování na Parkin a LRKK v ČR t.č. nejsou k dispozici.

Neuropsychologie odhalí dysexekutivní syndrom typický pro PS, frustní změny přítomné u Wilsonovy nemoci a pomůže v rozhodování o terapii PN. Vždy bychom měli udělat aspoň Mini-Mental-State-Examination (MMSE).

EMG análního sfinkteru odhalí denervace charakteristické pro MSA

Ortostatický test provedeme změření TK a pulzu po 5 minutovém ležení a 1 minutu po vertikalizaci, pokles sTK o 30 a/nebo dTK o 15 torr bez reaktivního vzestupu tepové frekvence je příznakem dysautonomie u MSA.

Levodopa test je užitečný v odlišení PN od PS. Provedeme jej po 2 denním užívání Motilia 3x2 tbl podáním 250 mg levodopy nalačno – hodnotíme třes, hypokinezu a rigiditu před a po podání.