Mucopolysaccharidosis II. type

Onemocnění charakterizované následujícími znaky:
 * deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy
 * hromadění heparansulfátu
 * jen muži (GR dědičnost)
 * bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy
 * OMIM: +300900

těžká forma (A)

 * začíná mezi 1. a 3. rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15. roku života často v důsledku srdečního selhání
 * makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
 * krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
 * poruchy sluchu
 * demence
 * kardiomegalie, zúžení koronárních cév

lehká forma (B)

 * projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
 * zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
 * retinitis pigmentosa
 * normální intelekt
 * častá nedoslýchavost

Související články

 * Mukopolysacharidózy
 * Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
 * Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

Externí odkazy

 * Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
 * National MPS Society