Carbohydrates

Carbohydrates (also sugars, Latin saccharum, Greek sákcharon) are basic component of all living organisms and at the same time the largest group of organic substances, making up the largest proportion of organic matter on Earth. Animal tissues and their cells contain less carbohydrates than proteins and lipids (e.g. the human body contains about 2% carbohydrates in dry matter), plants contain 85 to 90% carbohydrates in dry matter.

Knowing the structure and properties of physiologically important carbohydrates is necessary to understand their role in the human body, where sugars are the most important energy source for cells. The daily intake of carbohydrates in humans is 300-500g, the body obtains them mainly in the form of polysaccharides (60% is starch), disaccharides (30% is (sucrose), the rest is made up of other disaccharides and monosaccharides.

Biomedical significance

 * Carbohydrates are an important and fastest source of energy.
 * Carbohysrates are metabolic intermediates for synthetic processes.
 * Their are part of nucleotides, RNA a DNA.
 * They form the structural elements of the membranes of lower organisms and in the form of complex liposaccharides and glykoproteins or proteoglykans are part of membranes and tissues of animals and humans.
 * They play an important role in internal and intercellular communication and immunity.
 * Humans can synthesize carbohydrates (with the exception of vitamin C) mainly from amino acids. And therfore a low-carbohydrate and high-carbohydrate diet leads to nitrogen loss or metabolic acidosis.

Composition and distribution of carbohydrates
From a chemical point of view, carbohydrates are polyhydroxyaldehydes, polyhydroxyketones and polyhydroxyalcohols, which are divided into monosaccharides, oligosaccharides and polysaccharides.
 * 1) Monosaccharides – represent the simplest sugars, which are aldehyde or ketone derivatives of polyhydroxyalcohols with an unbranched chain. They contain at least 3 carbon atoms and at most 9 carbon atoms. These substances cannot be hydrolyzed into simpler carbohydrates.
 * 2) Oligosacharidy obsahují v molekule 2–10 monosacharidových jednotek kovalentně vázaných O-glykosidovou vazbou. Jsou důležitou součástí složitých lipidů a proteinů, kde jako glykolipidy, resp. glykoproteiny, plní stavební a regulační funkci.
 * 3) Polysacharidy (glykany) - jsou tvořené velkým počtem kovalentně vázaných monosacharidových jednotek, dosahují molekulové hmotnosti až několik milionů dalton (Da). Jsou i základní složkou buněčných stěn rostlin a bakterií (např. celulóza, chitin), kde plní podpůrnou funkci. Škrob u rostlin a glykogen u živočichů slouží jako zásobní látky.

Struktura sacharidů
Fischerovy vzorce vystihují typické reakce karbonylové skupiny monosacharidů, nemohou však vysvětlit vznik tzv. hemiacetálů nebo hemiketálů a s tím spojený vznik glykosidové vazby.

right|Obr. 1 Vznik hemiacetálov a hemiketálov

Karbonylová skupina je velmi reaktivní, a tak se při dostatečné délce uhlíkového řetězce (pentózy, hexózy) na ni může adovat hydroxylová skupina té dané molekuly, t.j. intramolekulárně, a vytvoří cyklickou hemiacetálovou nebo hemiketálovou formu. Konfigurace substituentů na každém uhlíku sacharidů v cyklické formě se výhodně zobrazuje Haworthovými konformačními vzorci.

Sacharidy se šestičlenným kruhem, které jsou odvozené od pyranu, se označují jako pyranózy, (nejjednodušší sloučeniny obsahující takový kruh) přidáním přípony -óza. Podobné sacharidy s pětičlenným kruhem jsou označovány jako furanózy podle furanu. Cyklické formy glukózy a fruktózy jsou tedy glukopyranóza a fruktofuranóza - furanózové kruhy jsou menší než pyranózové. thumb|right| Pyranózy thumb|right|Furanóza

Pyranózový kruh je šestičlenný, a proto může mít v prostoru dvě základní konformace, stoličkovou a vaničkovou.

V přírodě převládá stoličková konformace. Z konformačních struktur vyplývá, že β-izomer je stálejší, protože má objemnější –OH skupinu v ekvatoriální poloze. Proto v roztocích oba dva anomery nejsou stejně stálé a α-anomer se může měnit na β-anomer. Cyklizací monosachridů se vytváří nové centrum asymetrie na uhlíku C1. Výsledné dva diastereoizomery se označují jako anomery a hemiacetálový nebo hemiketálový uhlík jako anomerný. left|Obr. 2 Konformácia pyranózového cyklu

V anomeru je skupina –OH na anomerním uhlíku v opačné poloze (pod rovinou) vzhledem k sacharidovému kruhu než skupina CH2OH chirálního centra, určující konfiguraci D nebo L- (u hexóz na C5). Druhý anomer je označovaný jako β-forma. Pro každou kruhovou formu existuje možnost tvorby dvou anomerů α- a β-, které jsou navzájem v rovnováze. Každý z obou anomerů D-glukózy, podobně jako u každé dvojice diastereoizomerů, má odlišné fyzikální a chemické vlastnosti. Vzájemná přeměna tautomerních forem v roztoku do ustanovení dynamické rovnováhy mezi nimi se označuje jako mutarotace. center

Oxidace sacharidů
Sacharidy, jejichž anomerní uhlíkový atom neni součástí glykosidové vazby, se nazývají redukující sacharidy, protože si zachovávají schopnost oxidovat se na příslušnou kyselinu a redukovat mírná oxidační činidla. Nejběžnější zkouškou (důkazem) na přítomnost redukujících sacharidů je Fehlingova zkouška (redukce Cu2+ Fehlingovým roztokem). Přítomnost aldehydové skupiny u aldóz a primárních hydroxylových skupin aldóz a ketóz umožňuje jejich další oxidaci. Chemickou nebo enzymovou oxidací aldóz se aldehydová skupina mění na karboxylovou a vznikají tzv. aldonové kyseliny (např. oxidací glukózy vzniká kyselina glukonová). Název aldonových kyselin sacharidů je složený ze slova kyselina a koncovky -onová ke kořenu názvu příslušného sacharidu. center Specifickou oxidací primární alkoholové skupiny aldóz vznikají uronové kyseliny; názvy kterých tvoří slovo kyselina a koncovka -uronová názvu príslušného sacharidu. Významnou složkou polysacharidů jsou kyseliny D-glukuronová, D-galakturonová a D-manuronová.

Kyselina glukuronová se uplatňuje při detoxikaci mnohých škodlivých látek v játrech (váže fenoly, alkoholy, kyselinu benzoovou a jiné toxické látky, přitom vznikají méně toxické glukuronidy) a jako složka glykoproteinů (kyselina mukoitinsírová, kyselina chondroitinsírová). Kyselina galakturonová je složka pektinu.

Aldonové i uronové kyseliny mají silný sklon k intramolekulární esterifikaci, která vede k cyklizaci a vzniku příslušných laktonů.

leftKyselina askorbová (vitamin C) je α-lakton, syntetizovaný rostlinami a většinou živočichů (kromě primátů a morčat). Redukcí kyseliny glukuronové vzniká kyselina gulonová, která poskytuje gulonolakton, meziprodukt při biosyntéze kyseliny askorbové. Současnou oxidací aldehydové skupiny i primární alkoholové skupiny vznikají kyseliny aldarové (např. kyselina glukarová).

Oxidační reakce glukózy

Oxidací aldehydové skupiny na karboxylovou ztrácí nověvzniklé sloučeniny schopnost tvorby cyklických (poloacetálových) forem. Z uvedených oxidačních produktů monosacharidů proto zůstává zachovaná schopnost tvorby poloacetálů jen u uronových kyselin.

Ketózy působením silných oxidačních činidel poskytují hydroxydikarboxylové kyseliny s menším počtem uhlíků, protože se přitom štěpí uhlíkový řetězec mezi prvním uhlíkem a uhlíkem ketoskupiny. Kyselina L-askorbová (dehydrolakton ketokarboxylové kyseliny L-gulonové, vitamin C), se může oxidovat na biologicky inaktivní kyselinu dehydroaskorbovou.

Redukce sacharidů
Působením mírných redukčních podmínek ale i enzymaticky můžou být aldózy i ketózy redukované na polyhydroxyalkoholy tzv. alkoholové cukry – alditoly. Jejich názvy se tvoří přidáním koncovky -tol ke kořenu názvu příslušné aldózy. Při oxidaci ketóz se uhlík oxo-skupiny stává asymetrickým, proto vzniká směs dvou alkoholových cukrů lišících se polohou vodíku a –OH skupiny na tomto uhlíku (z D-fruktózy vzniká D-glucitol a D-manitol).

Deriváty sacharidů
Vznik glykosidů

Osobitou skupinu eterů monosacharidů tvoří etery, které vznikají esterifikací na poloacetálové hydroxylové skupině (t.j. na C1 uhlíku aldóz a C2 uhlíku ketóz), za vzniku tzv. glykosidů a jejich vazba se nazývá glykosidová vazba. right|

Mnohé sacharidy se v přírodě nevyskytují volně, ale poloacetálová hydroxylová skupina může být nahrazená organickou složkou (např. alkohol, fenol, steroly, terpenické alkoholy, hydroxyderiváty heterocyklů) a vznikají heteroglykosidy. Jak poloacetálová hydroxylová skupina sacharidu kondenzuje s jiným monosacharidem tvoří se homoglykosid (glykan) typu α- a β-glykosidů.

Typ glykosidové vazby je velmi důležitý, protože enzymy ji velmi striktně rozlišují. Glykosidy (glykys – řecky – sladký) nemají volný poloacetálový hydroxyl, a proto nemají redukční účinky. Podle typu spojovacího atomu je rozdělujeme na O-glykosidy, S-glykosidy (necukerný zbytek je k molekule cukru vázaný přes atom S) a N-glykosidy (patří sem nukleosidy – součást nukleových kyselin, ATP). Glykosidová vazba spojující monosacharidové jednotky polysacharidů je vlastně obdobou peptidové vazby proteinů. Hydrolýza glykosidových vazeb je katalyzovaná enzymami glykosidázami, resp. škrob a glykogén α-amylázou.

Vznik esterů

Hydroxylové skupiny v molekulách monosacharidů se i esterifikují (např. organickými kyselinami, H3PO4, CH3COOH). Estery sacharidů s kyselinou sírovou jsou součástí polysacharidů, zejména glykosaminoglykanů. right| Biologicky nejvýznamnější jsou estery monosacharidů s kyselinou fosforečnou. Představují aktivované formy sacharidů a jsou důležitými meziprodukty metabolických drah, např. glyceraldehyd-3-fosfát a dihydroxyacetonfosfát se vyskytují v metabolismu sacharidů v každé buňce. K dalším významným esterům patří např. glukóza-1-fosfát (Glc-1-P) – Coriho ester, glukóza- 6-fosfát (Glc-6-P) – Robinsonův ester, fruktóza-6-fosfát (Fru-6-P) – Neubergův ester a v neposlední řadě i fruktóza-1,6-bisfosfát (Fru-1,6-PP) – Hardenův-Youngův ester.

Deoxysacharidy

Redukcí (deoxygenací) hydroxylové skupiny monosacharidu vzniká deoxysacharid. Biologicky nejvýznamnejším představitelem této skupiny je D-2-deoxyribóza, cukerná složka DNA. right| V živé přírodě se dále vyskytují 6-deoxysacharidy (nazývané i metylpentózy), L-ramnóza (6-deoxy-Lmanóza) a L-fukóza (6-deoxy-L-galaktóza), které jsou důležitými součástmi bakteriálních buněčných stěn a některých polysacharidů, především proteoglykanů. right|

Aminosacharidy

Nahrazením jedné nebo více hydroxylových skupin aminoskupinou (–NH2), která bývá často acetylovaná vznikají aminocukry resp. aminosacharidy. D-glukosamin (např. v chitinu, některých antibiotikách) a D-galaktosamin (např. v chondroitinsulfátu některých chrupavek a šlach) jsou složkami mnohých biologicky významných polysacharidů. right|

Oligosacharidy
V přírodě se kromě glukózy nejčasteji vyskytují disacharidy a trisacharidy. Jsou to bezbarvé, krystalické a sladké látky, které jsou dobře rozpustné ve vodě. Oligosacharidy se v přírodě vyskytují předovším jako složky glykolipidů a glykoproteinů. Disacharidy vznikají z dvou molekul monosacharidů spojených α- nebo β-glykosidovou vazbou. Kyselou hydrolýzou či ezymaticky se štěpí za uvolnění příslušných monosacharidů. Neredukující sacharidy (sacharóza a trehalóza) vznikají spojením monosacharidových jednotek prostřednictvím polocetálových hydroxylů a tím se ztrácí možnost oxidace karbonylové skupiny. Spojením poloacetálového hydroxylu jedné molekuly monosacharidu s některým alkoholovým hydroxylem druhého monosacharidu se tvoří – tzv. redukující disacharidy (maltóza, celobióza, laktóza). left|Štruktúry dôležitých disacharidov V přírodě se volně vyskytují jen 3 disacharidy: sacharóza, laktóza a trehalóza. Ostatní se tvoří při hydrolýze polysacharidů a heteroglykosidů.

Nejrozšířenějším disacharidem je sacharóza – O-α-D-glukopyranozyl-(1→2)- β-Dfruktofuranozid (řepný nebo třtinový cukr), složená z α-D-glukopyranózy a β-D-fruktofuranózy, pričem O-glykosidová vazba (1→2) pojí C1 na glukózovém zbytku s C2 na fruktózovém zbytku. Vazbou ztrácí redukční schopnost, co v systematickém názvu označuje koncovka -id. Sacharóza se nachází ve všech rostlinných plodech a rostlinných šťavách. Používá se na slazení potravin a nápojů a jako přísada do různych likérů. Hydrolýza (v kyselém prostředí) sacharózy na glukózu a fruktózu je provázená změnou optické otáčivosti z pravotočivé na levotočivou, jako důsledek vlivu silné levotočivé D-fruktózy. V důsledku toho je někdy hydrolyzát sacharózy označovaný jako invertní cukr. Hydrolýzu sacharózy je možné uskutečnit né jen pomocí kyselin, ale i enzymaticky (sacharázou).

Polysacharidy
Polysacharidy, označované jako glykany jsou složené z monosacharidů (víc jak 10) vázaných glykosidovými vazbami. Podle struktury je rozdělujeme na homopolysacharidy (např. škrob, glykogén, celulóza, fruktan, inulin) a heteropolysacharidy (např. hemicelulózy, slizy) na základě toho, či jsou složené z jednoho nebo více typů monosacharidů. Ačkoliv sekvence monosacharidů v heteropolysacharidech může být proměnlivá, obvykle jsou polysacharidy složené pouze z několika málo typů monosacharidů, které jsou vázané v opakované sekvenci. Polysacharidy vytváří tedy lineární i rozvětvené polymery, protože glykosidová vazba může vycházet z kterékoli hydroxylové skupiny.

Podle biologické funkci rozlišujeme stavební (např. celulóza, chitin) a zásobní polysacharidy (např. glykogen, škrob, inulin).

Podle výskytu můžeme rozdělit polysacharidy na zoopolysacharidy (např. glykogen, chitin), fytopolysacharidy (např. celulóza, pektinové látky) a polysacharidy mikroorganizmů (dextrany).

Metabolizmus sacharidů
thumb|right|Zjednodušený prehľad degradácie sacharidov

Sacharidy sa dostávají do těla v potravě. Slouží jako nutný zdroj energie a jsou taky zdrojem na biosyntézu dalších necukerných sloučenin. Většina tkání živého organizmu má aspoň minimální spotřebu glukózy. Nevyhnutelná je potřeba glukózy v mozku a v erytrocytech.

Zdroje glukózy
Glukóza je nejdůležitejším monosacharidem, který se podílí na metabolizmu buněk. Využívá se jednak jako zdroj energie, a též jako výchozí látka pro syntézu glykogenu a jiných metabolitů. left| 350px | Obr. 6 Zdroje glukózy

Glukóza v krvi
Výjimečnost glukózy jako energetického substrátu spočívá v tom, že glukóza: Z výše uvedených důvodů je nevyhnutelné, aby byla v organizmu udržována stálá koncentrace glukózy v krvi – glykémia.
 * 1) je jedinou látkou, z které je možné získat energii i při nedostatku kyslíku (hypoxia) a bez mitochondrií; právě z důvodu absence mitochondrií jsou na glukóze závislé erytrocyty;
 * 2) je zdrojom acetylCoA, jako substrátu pro citrátový cyklus, pro některé tkáně - př. CNS
 * 3) nemůže být syntetizovaná z mastných kyselin vzhledem k nevratnosti pyruvátdehydrogenázové reakce. Naopak, když je glukózy nadbytek, můžou z ní být syntetizované mastné kyseliny a následně i triacylglyceroly (TAG).

Stanovení koncentrace glukózy v krvi, tj. glykémie, patří k nejběžnějším vyšetřením v klinicko-biochemické laboratoři. Průměrná koncentrace glukózy v krvi zdravých lidí nalačno je 3,6–6,1 mmol/l. Zvýšené hodnoty můžu upozornit na možnost diabetes mellitus, acidózy, infekce, akutního zánětu, otravy CO atd. Snížené hodnoty můžou být prejevem hladovění, glykogenóz, otravy arzénem, fosforem atd. right|

Vybrané metody vyšetření glukózového metabolizmu

 * Stanovení glykémie
 * Stanovení glykosurie
 * Orální glukózový toleranční test
 * Stanovení glykovaného hemoglobínu

Glykogen
Glykogen představuje zásobní formu sacharidů pro živočichy a člověka. Syntetizuje se z glukózy, která byla přijatá potravou v čase, když nebyla potřebná jako zdroj energie. Když se hladina krevní glukózy sníží, z glykogenu se uvolní glukóza do krve. Celý komplex reakcí syntézy glykogenu a rozkladu glykogenu je katalyzovaný a regulovaný enzymami metabolizmu glukózy, syntézy glykogenu a rozkladu glykogenu. Aktivity těchto enzmů jsou zase řízené hormonami – adrenalinem, glukagonem, inzulinem a alosterickými efektory, jako je ATP, AMP, Glc-6-P a glukóza. Porovnání metabolizmu a funkce glykogenu v játrech a ve svalech je na následujících obrázcích.thumb|left|Zjednodušená schéma metabolizmu glykogénu center Poruchy metabolizmu glykogenu jsou způsobené geneticky daným nedostatkem některých enzymů, které se podílí na tomto metabolizmu. Za patologických podmínek se může glykogen nadměrně ukládat v tkáních (v játrech, srdci a ve svalech), čím se narušuje jejich funkce. Taková onemocnění se nazývají glykogenózy. Najzávažnější jsou formy, při kterých je postižen srdcový sval.

Syntéza, transport a funkce glykoproteinů
Prví stádium biosyntézy oligosacharidů se uskutečňuje v cytosolu a kompletizuje se v lumenu endoplazmatického retikula po flipe dolichol-P s navázaným oligosacharidem. Molekula dolicholu je lokalizovaná v membráne ER. center| 400px |Obr. 8 Biosyntéza N-viazaných oligosacharidov na dolichol-fosfáte Transport a funkce glykoproteinů: center | Obr. 9 Transport N-viazaných glykoproteínov z ER cez GA do lyzozómov
 * 1) lyzozomy (obr. 9) – hydrolázy
 * 2) cytoplazmatická membrána – receptory, antigenní determinanty, enzymy, strukturní a ochranná funkce
 * 3) extracelulárny prostor (exocytózou) – transportní glykoproteiny, enzymy

Klinicky významné sacharidy
Glukóza

Vyšetření hladiny glukózy v krvi patří v medicínské praxi nejen mezi nejčastější vyšetření sacharidů, ale glukóza je i jeden z nejfrekventovanějších vyšetřovaných látek vůbec. Vypovídá o aktuálním stavu a správné regulaci sacharidového metabolizmu.

Najčastejší chorobou související s porušením regulace metabolizmu glukózy je diabetes mellitus''. Příčinou porušeného metabolizmu glukózy je při diabetu nedostatečné množství inzulínu na'' přesun glukózy z krve do buněk (1. nízká nebo žádná sekrece inzulínu pankreatem, 2. dostatek inzulínu, ale porucha inzulínových receptorů). To má za následek:
 * dlouhotrvající zvýšená hladina glukózy v krvi a s tím spojené:
 * nežádoucí glykosylaci proteinů a hemoglobinu spojenou s poškozením orgánů (sítnice, ledviny, nervy, cévy atd.)
 * glykosurii (při překročení koncentrace glukózy v krvi nad 10 mmol/l - špatná resorpce glukózy v proximálním tubulu nestačí). Protože glukóza je osmoticky aktivní, její přestup do moči způsobuje nadměrné močení a dehydrataci.

Kromě diabetes mellitus se vyšetření hladiny glukózy v krvi využívá i při diagnostice mnohých patologických stavů, které jsou spojené se změnou sacharidového (energetického) metabolizmu (např. onemocnění jater, hormonální poruchy, některé nádory, vrozené metabolické poruchy, otravy).
 * nedostatočný přísun glukózy do buněk s následným náhradním využíváním tuků jako hlavního zdroje energie. Zvýšená oxidace mastných kyselin má za následek nadměrnou tvorbu ketolátek (aceton, kyselina acetoctová, kyselina β-hydroxymaslová) spojenou s poklesem pH krve – ketoacidóza.

Ostatní monosacharidy

Defekty najrůznejších enzymů sacharidového metabolizmu vedou k vrozeným chorobám. Jsou autozomálně recesivní (t.j. stačí jedna funkční alela pro zachovaní funkčnosti enzymu) a nejsou časté. Patofyziologii vzniku těchto onemocnění je možné odvodit ze znalosti biochemie.

Fruktóza Poruchy metabolizmu fruktózy můžu mít různou medicínsku závažnost. Popsané jsou nasledné enzymové defekty, které se dědí autozomálně recesivně:
 * chybění fruktokinázy – esenciální fruktosurie, při které se po požití fruktózy objeví její zvýšené vylučovaní v moči. Nemá jiné projevy.


 * chybění fruktózo-1-fosfátaldolázy – vrozená intolerance fruktózy, spojená s hromaděním Fru-1-P. Po podaní fruktózy (i ve formě sacharózy) výrazně stoupá v krvi, dochází k závažné hypoglykémii (může ji doprovázet i křeče a kóma). Neléčená má vážné důsledky na centrální nervový systém a může končit smrtí. Osoby s touto poruchou nesmí konzumovat nic s obsahem fruktózy (sacharóza, ovoce, med atd).

Galaktóza
 * chybění fruktóza-1,6-bisfosfatázy – se projeví po podaní fruktózy hypoglykémií a laktátovou acidózou. Porušená je přeměna Fru-1,6-bisP na Fru-6-P, čímž se blokuje glukoneogenéza.

Galaktóza je po resorpci využívaná na syntézu různych látek (glykoproteiny, glykolipidy, proteoglykany, laktóza) nebo se přemění na glukózu. Patologické stavy, při kterých je tato přeměna narušená a galaktóza nebo některý z meziproduktů metabolizmu galaktózy se hromadí v těle, narůstá jejich koncentrace v krvi a prostupuje do moči, se nazývají galaktozémie. Galaktozémie jsou enzymové defekty s autozomálně recesivní dedičností. Porušená může být funkce těchto enzymů:
 * galaktokinázy – galaktóza neni fosforylovaná na Gal-1-P a hromadí se v krvi. Už za několik měsíců po narození způsobuje vážné poškození zraku – kataraktu. Při brzké diagnostice a vyřazení galaktózy (i mateřského mléka) z potravy se poškození dá předejít.


 * galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy – nedochází k přeměně Gal-1-P + UDP-Glu na Glu-1-P + UDP-Gal. Následkem je akumulace Gal-1-P, galaktózy a galaktitolu v různých orgánech (oko, játra, ledviny, srdce, mozek, střevo) a v erytrocytoch, což je spojené s jejich poškozením. Když se mléko nevyloučí z potravy co nejdříve, projeví se porucha tohoto enzymu při mírné formě průjmy a žloutenkou, při těžkých formách vážnou hypoglykémií, průjmy, mentální retardací, oslepnutím, metabolickou poruchou, těžkým poškozením jater až smrtí.

Disacharidy
 * 4-epimerázy – porucha tohto enzymu má oproti předcházejícím poruchám klinický projev benigní. Spojená je s mírně zvýšenou hladinou galaktózy v krvi. Narušená je špatná přeměna UDP-Gal na UDP-Glu.

Disacharidy z potravy se za normálních podmínek ve střevě štěpí na vstřebatelné monosacharidy. Toto štěpení mají za úkol disacharidázy nacházející se v enterocytech – laktáza, maltáza, izomaltáza, sacharáza'''. SníženÍ jejich aktivity sa dědí autozómálně recesivně a počet také''' aktivita narušených enzymů může kolísat. Buď chybí všechny disacharidázy a je nutné disacharidy úplně vyloučit z potravy, nebo je defekt izolovaný a z potravy má být vynechaný jen některý disacharid. Klinickým projevem chybění disacharidáz bývají osmotické průjmy, břišní diskomfort (nadýmání, bolesti) a u dětí neprospívání.

Glykogen

Glykogenózy – poruchy metabolizmu glykogenu jsou opět enzymatické poruchy, které se dědí autozómálně recesivně. Podle toho, jestli je to kvůli poruše syntézy nebo degradaci glykogenu výsledkem poškození jen jednoho orgánu nebo více orgánů, se dělí na formy orgánové a generalizované. Postupným objevováním se počet glykogenóz zvyšuje. V tabulce 3.2 je přehled nejznámějších typů glykogenóz a jejich základní charakteristika.

Neenzymatická glykace proteinů

Glukóza je schopná do určité míry se neenzymaticky vázat na volné aminoskupiny lyzínu za vzniku Schiffovy báze. Tímto způsobem je např. glykovaných < 6 % hemoglobínu. Tento proces je reverzibilní a % glykace je přímo úměrné hladinám glykémie přibližně za poslední měsíc. Proto se u diabetiků stanovuje % glykovaného hemoglobinu na posouzení kvality jejich dlouhodobé kompenzace.

Důsledky neenzymové glykace proteinů jsou např. inaktivace enzymů, inhibice tvorby regulačních molekul, zesíťování glykoproteinů, snížená citlivost k proteolýze, abnormality ve funkci.

Tabulka 1 Poruchy metabolizmu glykogenu

Související články

 * Sacharidy v potravě • Sacharidy (1. LF UK, NT)
 * Lipidy • Lipidy (1. LF UK, NT) • Tuky v potravě • Lipidy jako zdroj energie • Odbourávání lipidů a metabolismus ketolátek • Mastné kyseliny
 * Bílkoviny v potravě • Bílkoviny (1. LF UK, NT) • Aminokyseliny
 * Diabetes mellitus • Glykogenózy