Congenital malformations of the respiratory system

Congenital malformations of the airways often endanger life newborn and require urgent surgical treatment, or they may remain unrecognized for a long time and cause recurrent and chronic bronchopulmonary diseases.

Choanal stenosis and atresia is only exceptionally as a separate congenital malformations, it usually occurs together with other congenital malformations (gothic palate, septal deviation, congenital heart defects, spinal defects or intellectual disorders). It can be bone or membranous. It is the most common congenital anomaly in the nose area, less severe unilateral atresia is manifested by reduced breathing, difficulty drinking and purulent and grumous secretion from the nose.

Clinical picture of bilateral atresia: immediately after birth, the baby suffocates (the newborn breathes only through the nose), cyanosis. In milder forms, the difficulties are exacerbated by drinking, there is a risk of food aspiration (it can kill the newborn). Diagnosis: inability to insert the probe through the nasal cavity into the pharynx (max. 5 cm), X-ray with contrast in lateral projection.

Surgical treatment. First aid: keep mouth open (using oropharyngeal tube or endotracheal intubation).

Atresia (or stenosis) of larynx
A rare anomaly causing upper airway obstruction in fetus. Distal to the atresia / stenosis, the airways are dilated, the lungs are enlarged - the tap is echogenic, the diaphragm is flat to inverted, fetal ascites or hydrops are developed. Can be recognized by ultrasonography.

Subglottic stenosis can be congenital, but more often it is iatrogenic (eg after long intubation), rarely it can be caused by a tumor or hemangioma. Endoscopic examination is required for definitive diagnosis.

Rete laryngis, laryngeal diaphragm
This rare anomaly is due to incomplete laryngeal recanalization during 10th week. At the level of the vocal cords, a membraneous network (rete) is formed, which partially closes the airways.

The laryngeal diaphragm is located at or below the vocal cords, most often in the anterior commissure. It is about 5% the cause of congenital stridor. The difficulty depends on the strength and size of the membrane. Unlike malacia, dysphonia and barking cough often occur.

Laryngomalacia (stridor laryngis congenitus)
Congenital laryngeal stridor (stridor laryngis congenitus) or laryngomalacia is caused by the retarded development of laryngeal cartilage (mainly epiglottis), which leads to their abnormal softness. Epiglottis, together with aryepiglottic folds, is sucked into the laryngeal entrance during inspiration, which causes obstruction of the upper respiratory tract.

It manifests clinically immediately after birth or in the first weeks by inspirational stridor, it improves in the abdominal position. It can be constant or intermittent. As a rule, stridor worsens with crying, restlessness or infection. Congenital stridor is evidenced by the fact that it eases or disappears when the child's mandible is pushed forward.

Specific therapy is not necessary, for children there is preferably an elevated position (especially when feeding). It usually adjusts spontaneously within a year.

Congenital stenosis of trachea
Congenital stenosis of trachea can be diffuse, funnel-shaped (in are of bifurcation) or segmental. Clinical picture: stridor, dyspnoea, recurrent respiratory infections, can cause obstructive emphysema. Diagnosis: X-ray, tracheoscopy.

Therapy: sometimes tracheostomy is necessary. Difficulties may improve with age. Reconstruction procedures, intraluminal stent.

Tracheomalacia
Tracheomalacia is the increased compliancy of cartilage or its complete absence and replacement by a membrane, which causes the wall to collapse during exhalation. It can only manifest itself when you are exhaling hard or coughing. Diagnosis is endoscopic, treatment is usually not necessary.

Tracheoesophageal fistula
Tracheoesophageal fistula is up to 90% associated with esophageal atresia. Clinical picture: soon after birth, mucus of the mouth and nose with foam, dyspnoea, cyanosis (due to aspiration of saliva or food). Diagnosis: insertion of the probe into the stomach (sometimes a contrast filling into the esophagus is required by the probe under X-ray control), aspiration pneumonia may be detected in the lung image. Therapy: surgical, intensive pre- and postoperative care. A fistula without esophageal atresia may be clinically silent at first and will manifest in older children because there is often a membrane or mucous alga in the mouth or the mouth is small and closes with compression when swallowed. Clinical picture: cough and cyanosis mainly during drinking, dilation of the stomach and intestines with air, aspiration pneumonia.

It occurs about 1:3000. It is caused by abnormal separation of the trachea from the esophagus by the tracheoesophageal septum (it can also cause esophageal atresia). Mostly (90%) the upper part of the esophagus ends blindly, the lower one is connected by a fistula with the trachea. Isolated esophageal atresia and tr.e. fistula without esophageal atresia occurs less frequently (4%). Other defects are rare (less than 1%). The occurrence of these abnormalities is often associated with many other birth defects, such as heart defects. Polyhydramnion is sometimes a complication because fluids cannot pass freely through the digestive tract. Another possible complication is the passage of stomach contents into the trachea and lungs with subsequent inflammation.

Zajímavostí je syndrom VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheoesofageal fistula, Esophageal atresia, Renal anomalies, Limb defects). Jedná se o soubor vrozených vad, které se společně vyskytují mnohem častěji, než by odpovídalo náhodnému výskytu každé z nich. Příčina však není známa.

Vývojové vady plic a bronchiálního stromu
náhled|Congenital Pulmonary Airway Malformation (video). Velké vývojové abnormality plic a bronchiálního stromu jsou poměrně vzácné. Výjimečně se vyskytuje např. slepě končící trachea s absencí plic, nebo agenese jedné plíce.

Abnormální větvení bronchiálního stromu se však vyskytuje o poznání častěji. To někdy způsobuje vznik nadpočetných laloků. Tyto vývojové odchylky však mají malý funkční význam; jedinou komplikací mohou být při bronchoskopii.

Zajímavý je výskyt ektopických plicních laloků, které odstupují z trachey nebo z jícnu. Vývojově pravděpodobně vznikají z nadpočetných laryngotracheových výchlipek předního střeva, které se tvoří nezávisle na hlavním dýchacím systému.

Bronchomalacie
Bronchomalacie je vrozená hypoplázie či chybění prstenců chrupavek. Klinický obraz: může se projevit jako lobární emfyzém u novorozence (ale může být latentní a manifestovat se častými plicními infekty).

Zvláštní forma: sy Williams-Campbell – vrozené chybění chrupavek od segmentálních bronchů dál (trachea a bronchy jsou vždy OK).

Příznaky: chronický kašel, dušnost, pískoty v inspiriu i exspiriu, recidivující bronchopneumonie s hnisavou exsudací. Diagnóza: rtg – hyperinflace plic a zmnožená voštinovitá kresba difúzně oboustranně, bronchokinematografie – prokáže generalizované vakovité bronchiektázie s nápadnou změnou lumen v závislosti na dýchání. Terapie: podávání ATB, kortikoidů, mukolytik a trvalá léčebná tělesná výchova (tím zmírníme průběh).

Ageneze plic
Ageneze plic je úplné chybění bronchů, plicní tkáně i cévního zásobení. Oboustranná ageneze je vzácná (bývá u anencefalie), častěji je jednostranná. Aplázie je častější – je vytvořen rudimentální bronchus. Klinický obraz: jednostranná může být dobře tolerována, není-li spojena s jinými malformacemi, druhá plíce bývá hypertrofická, herniace na postiženou stranu. Diagnóza: na rtg je zastínění hemithoraxu s výrazným posunem srdce a mediastina k postižené straně a elevace bránice, asymetrie hrudníku se může projevit až v dalším vývoji dítěte, diagnózu lze potvrdit bronchoskopií, ev. angiografií. Terapie: prevence a důsledná léčba všech respiračních infektů.

Hypoplázie plic
Hypoplázie plic je spojena s hypoplázií bronchiálního stromu (redukce počtu větvení) a plicního řečiště. Nejčastěji se vyskytuje u dětí s brániční herniací.

Plicní sekvestrace
Plicní sekvestrace je masa plicní tkáně, která nemá spojení s tracheobronchiálním stromem a je zásobena anomální artérií vycházející přímo z hrudní či břišní aorty. Existují dvě formy: extralobární sekvestrace – sekvestr má vlastní viscerální pleuru, často spojená s jinými VVV – a intralobární sekvestrace – nemá vlastní viscerální pleuru. Nejčastěji je lokalizovaná v posterobazálním segmentu dolního laloku. Sekvestrovaná plíce je obvykle degenerovaná, fibroticky, zánětlivě nebo cysticky změněná. Klinická manifestace – v prvních letech života se může manifestovat jako levopravý zkrat, ve starším věku jako recidivující pneumonie. Diagnóza: rtg – ostře ohraničené zastínění připomínající infiltrát či atelektázu nebo charakter cysty či cyst. Terapie: chirurgická s velmi dobrou prognózou.

Vrozené plicní cysty
Vrozené plicní cysty patří k nejčastějším anomáliím plic. Jsou solitární nebo mnohočetné, obvykle jsou lokalizovány v jednom laloku plicním. Histologicky rozlišujeme bronchogenní cysty, alveolární a kombinace obou. Jejich velikost je různá – od mikroskopických až po obrovské přes celý hemithorax.

Tyto vznikají dilatací terminálních bronchiolů, nebo větších bronchů. Tyto cysty mohou být buď malé a mnohočetné, ty pak na rtg snímku podmiňují plástvovitý vzhled celé plíce, nebo se může vyskytovat jedna až dvě velké cysty. Cystické struktury plic bývají obvykle špatně ventilovány a často jsou příčinou chronických infekcí.

Klinický obraz: komunikující (tenzní) cysta může imitovat pneumothorax s deviací mediastina. Vrozené cysty je nutno odlišit od postabscesových pneumatokél a lobárního emfyzému. Cysta má typický lem. Při levostranné lokalizaci mohou někdy imitovat brániční kýlu.

Terapie – rozsáhlé tenzní cysty se projeví jako urgentní stav vyžadující chirurgickou léčbu. Prognóza: častá je sekundární infekce cysty se vznikem abscesu, pyopneumothoraxu, bronchiální píštěle a celkové sepse. Uvádí se i riziko malignizace cysty.

Cystická adenomatoidní malformace plic
Cystická adenomatoidní malformace plic je zvláštní a zřejmě nejčastější forma cystické plíce. Nadměrný růst terminálních bronchiolů a porucha alveolární diferenciace. Cystické dutiny komunikují s velkými bronchy, jsou vystlány bronchiálním epitelem, v jejich stěně není chrupavka a hlenové žlázy. Mezi cystami je normální plicní tkáň. Diagnóza: postižená část plic je zvětšena, na rtg je zastínění (v něm různě veliká cystická projasnění). Často spojena s jinými VVV, 50 % dětí se rodí předčasně. Klinický obraz: cyanóza a tachykardie brzy po narození (s počátkem dýchání dojde k expanzi cyst a útlaku okolní zdravé tkáně). Terapie: chirurgické odstranění postiženého laloku (často postihuje jen segment, ale resekce jen segmentu není možná).

Kongenitální lobární emfyzém
Kongenitální lobární emfyzém je rozepnutí plicního laloku mechanismem ventilového uzávěru bronchu. Postihuje nejčastěji jeden lalok (hlavně levý horní). Příčiny: ve stěně bronchu (anomálie chrupavky, …), v lumen bronchu (slizniční řasy), stlačením zvenčí (cévou, mediastinální cystou či tumorem).

Klinický obraz: progredující respirační obtíže, tachypnoe, dyspnoe, cyanóza, kašel, pískání až stridor. Obtíže jsou tím větší, čím dříve po narození k tomu dojde. Emfyzémová část stlačuje okolní parenchym a vyzařuje ho z činnosti. Diagnóza: vyklenutí hrudníku v postižené oblasti, oslabené dýchání a hypersonorní poklep. Rtg: zvýšení transparence postiženého laloku, vyplňuje téměř celý hemithorax, posun mediastina. Diferenciální diagnóza: aspirace cizího tělesa, vrozená tenzní cysta, emfyzematózní bula, postinfekční pneumatokéla, brániční hernie.

Terapie: resekce segmentu nebo lobektomie. Jsou popsány i případy spontánního ústupu. Můžeme podávat kyslík (ne přetlakově – zhoršilo by to rozepínání laloku), lépe je selektivní intubace hlavního bronchu zdravé plíce.

Kardiovaskulární malformace způsobující tlak na tracheobronchiální strom

 * Dvojitý aortální oblouk (kompletní cévní prstenec) – utiskuje tracheu i jícen – způsobuje dechové a polykací obtíže; základní vyšetření: echokardiografie, ezofagogram,
 * neúplný cévní prstenec – tvoří ho pravostranný aortální oblouk s levostranným lig. arteriosum.

Nedostatečné množství surfaktantu
Nedostatek surfaktantu (dysfunkční pneumocyty II, signální dráha atd.) vyvolává syndrom dechové tísně – RDS (respiratory distress syndrom). Při nedostatku surfaktantu totiž stoupá povrchové napětí na bariéře alveolární tekutina – vzduch, což způsobuje vysoké riziko kolapsu alveolů při výdechu. Částečně kolabované alveoly nezralého dítěte obsahují tekutinu s vysokým obsahem proteinů, s hyalinními membránami a lamelárními tělísky pocházejícími zřejmě ze surfaktantové vrstvy. RDS (starším názvem syndrom hyalinních membrán) je zodpovědný za cca 20 % úmrtí novorozenců. V současnosti však existují postupy aplikace umělého surfaktantu a vyvolání jeho produkce pomocí glukokortikoidů u předčasně narozených dětí. To umožnilo přežití některých dětí již od poloviny šestého měsíce těhotenství.

Oligohydramnion a vývoj plic
Přítomnost tekutiny v plicích je významným podnětem pro jejich vývoj. Pokud je přítomna těžká forma oligohydramnion (nedostatek amniové tekutiny) v chronické formě, vývoj plic se opožďuje a dochází k těžké pulmonální hypoplazii.

Použitá literatura