Disorders of lipid metabolism

Poruchy lipidového metabolizmu, též dyslipidémie, dříve hyperlipidémie jsou metabolická onemocnění. Charakteristické jsou zvýšené plazmatické hodnoty některých lipoproteinů. Frekvence dyslipidémií v populaci je kolem 2–3 %, podle nejnovějších diagnostických kritérií ovšem postihují více než polovinu populace. Jde o významný rizikový faktor ICHS spolu s kouřením a hypertenzí. Léčba dyslipidémií poté výrazně snižuje výskyt kardiovaskulárních onemocnění. náhled|Mnohočetné xantomy na ruce

náhled|vpravo|Xantelasma palpebrarum

Poruchy metabolismu lipidů se mohou týkat buď transportu lipidů (hyperlipoproteinemie, hypolipoproteinemie, dyslipoproteinemie), nebo ukládání lipidů v buňkách (sfingolipidózy) Kromě primárních hyperlipoproteinemií, vznikajících na genetickém podkladě jako dědičné poruchy metabolismu, jsou hyperlipoproteinemie sekundární, vyvolané jinými chorobami nebo s nimi spojené, jako je diabetes, hepatopatie, renální selhání, alkoholismus, endokrinopatie. S některými hyperlipoproteinemiemi bývá spojena ateroskleróza a obezita.


 * Hyperlipidémie – zvýšení plazmatických koncentrací lipoproteinů (TC, TAG, kombinace obou).
 * Hyperlipoproteinémie – zvýšení jedné nebo více lipoproteinových tříd (klasifikace podle Fredricksona, resp. WHO).


 * Dyslipidémie – nověji všechny metabolické odchylky lipidového metabolizmu (↓ HDL samostatně nebo v kombinaci se ↑ ostatních lipidů).

Klasifikace
Podle Evropské společnosti pro aterosklerózu do 3 skupin:
 * izolovaná hypercholesterolémie (projeví se především xantelasmaty, šlachovými a tuberosními xantomy);
 *  izolovaná hypertriglyceridémie (projeví se především eruptivními xantomy a hepatomegalií);
 *  smíšená hyperlipidémie.

Etiologie
Nejčastější jsou primární dyslipidémie (DLP) podmíněné geneticky:
 *  familiární hypercholesterolémie – nejzávažnější primární DLP (riziko předčasné ICHS), defekt v genu pro LDL-receptor (vázne odstraňování LDL z krve);
 * familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie – nejčastější primární DLP;
 * familiární defekt apo-B-100 (ligand pro LDL receptor);
 * familiární hypertriacylglycerolémie.

Sekundární dyslipidémie můžou mít kombinovanou etiologii vzniku:
 * tučná strava (spíše zvýší cholesterol), bohatá na oligosacharidy (zvýší TAG);
 * hypotyreóza, Cushingův syndrom, Diabetes mellitus;
 * nežádoucí účinky při léčbě kortikoidy, estrogeny, thiazidovými diuretiky;
 * nefrotický syndrom;
 * alkoholizmus;
 * cholestáza;
 * mentální anorexie, bulimie;
 * kouření, obezita, nízká tělesná aktivita (↓ HDL).

Klinické vyšetření

 * genealogie;
 * stanovení BMI, obvod pasu, TK;
 * vyšetření periferních tepen (pulzace, šelesty);
 * přítomnost arcus lipoides corneae, xantelasmat a xantomů.

Laboratorní vyšetření

 * přímo plazmatické hodnoty TC (celkový cholesterol), TAG, HDL;
 * dopočtení LDL (nebo přímé stanovení), LDL-cholesterol (= celkový cholesterol – (HDL-cholesterol + TAG/2,2));
 * glykémie, glykovaný Hb.

Referenční hodnoty

 * Celkový cholesterol < 5,0 mmol/l;
 * LDL-cholesterol < 3,0 mmol/l;
 * Triglyceridy < 1,7 mmol/l;
 * HDL-cholesterol > 1,0 mmol/l u mužů, > 1,2 mmol/l u žen;
 * Atherogenní index (= celkový cholesterol/HDL-cholesterol) < 5.

Související články

 * Poruchy lipidového metabolizmu (podrobně)
 * Dyslipidémie
 * Lipoproteiny
 * Lipoproteiny (klinika)
 * Hypolipidemická léčba
 * Ateroskleróza
 * Obezita